高醫遺傳諮詢中心授權 的最新新聞

小胖的煩惱:談脾氣古怪的普瑞德威利症候群!

文�高雄醫學大學附設醫院醫學系 許家銘醫師  高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心 趙美琴主任﹝個案說明﹞小璇剛出生時,醫生跟我說她有肌肉無力的現象,但做了肌肉切片...

遺傳研究發現:罕見新生兒代謝症是可事先防範的疾病!

案例說明:我的孫兒在台南某婦產科出生,一切平安。二○天左右,新生兒篩檢中心通知我的孫子患了極罕見的代謝疾病,非常危急,如不小心有生命急迫,緊急住入醫院。有治癒的...

母親心中的痛「18三染色體症」遺傳基因怎麼會亂碼?

在家人高度期盼下,懷了我生命中第一個小孩,卻也在四個月的短暫喜悅後,情非得已剝奪了原屬於她的新生命。醫師在我懷孕十二週時,診斷出寶寶後頸皮脂厚度高○•九公分、發...

癌症不一定經由遺傳而產生?但基因會由上一代傳下去!

蕭小姐三十歲曾罹患大腸直腸癌與先生一起來到本科門診,因擔心是否他們的下一代會因為遺傳性而發生大腸直腸癌,而諮詢相關問題,經過詳細家族史並未發覺其一等親家族中有人...

血濁的小孩!談遺傳諮詢的『家族性高膽固醇血症』!

文�高醫遺傳諮詢中心 趙美琴主任我的女兒一歲半時,腳後跟出現『黃色瘤』,起初不以為意,求診皮膚科,醫師建議我們轉至大醫院看遺傳內分泌科,抽血檢驗發現膽固醇值高出...

同姓者的迷思─遺傳諮詢〝婚前健康檢查〞的重要!

文�高醫遺傳諮詢中心諮詢員 佘家音現在的年輕人似乎大多數不會介意自己的另外一半和自己是《同姓》這樣的問題!在我們身邊也有這樣的朋友,有些已經結婚了,有些還沒,有...

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