遺傳研究發現：罕見新生兒代謝症是可事先防範的疾病！

案例說明：我的孫兒在台南某婦產科出生，一切平安。二○天左右，新生兒篩檢中心通知我的孫子患了極罕見的代謝疾病，非常危急，如不小心有生命急迫，緊急住入醫院。有治癒的機會嗎？

國內利用串聯質譜儀來篩檢新生兒先天性代謝急症，在亞洲地區是非常先進的技術，可以分析三十種以上的代謝異常疾病，做到早期防範及儘早使用藥物介入與特殊飲食療法來配合治療。此次串聯質譜儀篩檢到的中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症，在台灣地區極為罕見。但在歐美地區，此種疾病為最常見的一種脂肪酸代謝疾病。

中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症（MCAD deficiency）的病患通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀，可能會發生進食不良所引發的嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐。在急性期，血中的氨、尿酸、肝臟轉胺（liver transaminase）以及肌酸磷酸激（creatine phosphokinase）常常會上升；肝臟切片可能會看到微小氣泡狀的脂肪浸潤。有一些缺乏此酵素的病人直到青春期或成人期才有臨床表現，也已有一些患者完全沒有症狀。這個疾病可能被誤診為雷氏症候群，另外，因為此疾病有廿五％的病例在第一次發作時死亡，所以也常常被誤診為嬰兒猝死症。

診斷上，即使在沒有發病時，串聯質譜儀的血清醯基肉鹼分析，在病人仍會看到C8，C8:1和C10:1酯的升高，因此任何時候懷疑此病時，都應該要進行串聯質譜儀的血清醯基肉鹼分析。在急性期時，患者會出現C6，C8和C10雙羧基酸尿症（dicaboxylic aciduria），然而這樣的發現常常會被忽略，因為雙羧基酸尿症也可能由其他原因所產生，此時如果尿液中有hexanoylglycine和suberylglycine出現，則可以加強診斷的可靠性。尿液中phenylpropionylglycine升高也具診斷特異性，但是要等到腸道被成人型的菌落所移生時才會出現。血清中自由型肉鹼（free carnitine）通常是偏低的。酵素的缺乏可以在纖維母細胞和白血球細胞中偵測出來。

治療上，急性期的處理主要是治療低血糖，而長期的治療主要是要在就寢前提供碳水化合物點心，以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。口服肉鹼（100mg/kg/day）可以矯正肉鹼缺乏狀況，也可以增加有毒中間產物的排出（比如一些肉鹼酯）。發展遲緩，行為問題和其他慢性中樞神經系統的障礙在一開始發病時，並非不常見。假如這樣的傷害沒有發生，則最終的預後是相當好的。