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小胖的煩惱:談脾氣古怪的普瑞德威利症候群!

文�高雄醫學大學附設醫院醫學系 許家銘醫師
  高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心 趙美琴主任

﹝個案說明﹞小璇剛出生時,醫生跟我說她有肌肉無力的現象,但做了肌肉切片後,卻也沒什麼結果。四歲時,食慾越來越好,看到東西就想吃,脾氣也越來越古怪。到高醫由小兒遺傳專家診斷出小璇是小胖威利患者,先生公婆無法接受事實,認為是因為我本身的因素而生下這種缺陷兒,種種壓力讓我活的好辛苦。

普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome),是一種15號染色體異常的疾病。約有70%的患者是由於來自父親的15號染色體有缺失。在嬰兒時期,會表現出肌肉張力低下、餵食困難、體重不易增加、哭聲微弱,男孩隱睪症、陰莖短小,女孩外陰部發育不全。在六歲前後,會開始食慾大增,無法控制地大飲大食,導致體重急速增加,又稱小胖威利,對食物會有強迫搶奪的行為,由於在孩童時期,腦部發育遲緩,身材矮小及肥胖,可能導致一些異常的行為與情緒問題。

臨床特徵:前額窄、杏仁眼、薄而下垂的嘴唇、小手小腳、斜視、皮膚較白、說話發音缺陷、摳戳皮膚、睡眠呼吸暫停、骨質疏鬆、脊柱側彎、發展遲緩等,可藉由基因診斷技術找出遺傳上的病因及相關危險因子。嬰兒期鼻胃管餵食,以提供足夠的營養,同時復健治療以加強他們的肌肉張力。孩童時期,必須限制病童的熱量攝取來控制體重,熱量限制在一天1000∼1200卡,加上維他命及鈣質的補充、每天至少運動30分鐘、目的都在於避免肥胖,以及肥胖所造成的後遺症,如糖尿病、高血壓、高血脂症、脊柱側彎等。

大多數的小胖威利症患者都有生長激素的缺乏,目前已有醫學報告使用生長激素注射來協助他們成長,可以改善身高、改善身體脂肪分布、改善呼吸狀況以解決睡眠呼吸障礙問題、增加肌肉數目以促進運動技能、協助增加骨密度以避免骨質疏鬆。

至於行為方面的問題,則可透過療育計劃來降低嚴重度,部分患者可配合藥物治療,(如治療強迫症的藥物)。小胖威利症最重要的是早期診斷、早期治療,來改善身心發育方面的問題,並對疾病的病程、併發症的預防及控制有正確的認知。


本文摘自:高醫遺傳諮詢中心專欄(92年12月)

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