高醫遺傳諮詢中心 的最新新聞

眼盲心不盲的兄弟─談〝巴德畢德氏症候群〞!

我是哥哥今年24歲,從小視力差影響學業,雖然很認真聽課,國小老師卻以笨蛋來教導我。因為身材胖,運動又摔斷腿,變成長短腳,眼睛越來越壞,眼科醫師醫不好,只好轉到楠...

罕見「楚列雀」顏面下頷發育不良,談可林斯症候群!

文�高醫遺傳諮詢中心柯瑜媛醫師、趙美琴主任剖腹產下小玹,一聽到他響亮的聲音心中霎時興奮起來,但隨後聽到醫生說寶寶小耳,患有「下頷顏面發育不良」,必須住院治療,心...

報告排長『我要昏倒了』─談脂肪酸氧化缺陷症!

文�高醫遺傳諮詢中心主任 趙美琴醫師今年初,秉著〝好男兒要當兵〞的信念,鼓舞我鍛鍊體魄,高興入伍。在新兵訓練中心,只要做久一點的操練,開始呼吸困難,接著連走路也...

遍體「鱗」傷的小孩-談遺傳性魚鱗癬狀紅皮症!

文�高醫遺傳諮詢中心小兒遺傳科 趙美琴副教授問:我們的第一胎在產前超音波掃描時,醫師告知胎兒的羊水有些混濁,我們並不在意,不料出生的女嬰皮膚極為粗糙、毛髮少,幾...

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