文�高醫遺傳諮詢中心小兒遺傳科 趙美琴副教授
問：我們的第一胎在產前超音波掃描時，醫師告知胎兒的羊水有些混濁，我們並不在意，不料出生的女嬰皮膚極為粗糙、毛髮少，幾天後出現皮膚角化、脫皮，看不見嬰兒紅嫩光彩的皮膚、又發燒，緊急住入高醫小兒科病房，請皮膚科醫師診斷也做皮膚切片檢查，罹患了先天性魚鱗癬狀紅皮症。醫護人員用最好的皮膚藥膏抹敷，但是角化紅腫十分嚴重，每一次洗澡換藥、皮膚流血，害得做父母心疼流淚，短短七個月的生命幾乎全住在醫院。她的離去讓我們十分內疚，是否父母的基因出了問題？不敢再談懷孕，去年無意中懷孕，在小港醫院請婦產科許世正主任詳查，抽了羊水送回高醫羊水檢查室檢查，今年初終於誕生一健康可愛、皮膚光滑的男嬰。雖然有喜悅，但是第一個孩子的夢魘仍然揮之不去，為何健康的父母仍會生出魚鱗癬的孩子？(高雄市陳先生)
答：先天性魚鱗癬狀紅皮症一般可分為兩大類型：(一)非水皰型先天性魚鱗癬狀紅皮症或層狀魚鱗癬，其遺傳型式為自體隱性遺傳(二)水皰型先天性魚鱗癬狀紅皮症，其遺傳型式為自體顯性遺傳。後者通常表現較為嚴重，雖然前者在疾病初期會有短暫之眼瞼及嘴唇外翻之現象，但兩者在成年後均會逐漸轉好。
目前魚鱗癬的治療尚無特別有效的治療方法。治療目標在於皮膚照護，必須慎選較無刺激性的清潔劑，保濕劑的使用以控制患部皮膚的乾裂及預防皮膚的感染。角化較為嚴重的案例，可以積極使用甘醇酸﹝即果酸﹞，例如乳酸油膏(5%)、檸檬酸油膏(5%)或乳酸銨洗劑(12%)，每天塗敷多次將有所幫助。由於魚鱗癬患部的面積遍及全身，使用果酸之類治療時，須注意全身反應所產生的酸毒血症及較為輕微的溼疹等不良反應。
對於水型先天性魚鱗癬狀紅皮症，有時必須用葡萄球菌有效的抗生素來控制皮膚病變處的細菌感染。至於口服Ａ酸治療之選擇，必須甚為慎重，因為此藥物對於成長中的患者，發育會有相當的不良影響。(皮膚科主任陳國熏醫師)
答：先天性魚鱗癬在出生嬰兒皮膚可見角化、增生、脫皮，父母照顧十分辛苦，外觀也讓人困擾，常誤以為會傳染。發生率約1/15,000，先天性魚鱗癬種類很多，因致病基因不同，而有顯性遺傳、隱性遺傳及性聯遺傳的不同，最常見有先天性魚鱗癬狀紅皮症，層狀魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、χ性聯隱性遺傳魚鱗癬，表皮溶解性過度角化。
雖然遺傳性魚鱗癬基因缺陷的研究，國內外文獻不少，不過家族病患應尋求皮膚專科醫師做正確的診斷，來區分不同遺傳基因，以作為防患方法。
高雄市有「關懷魚鱗癬協會」提供魚鱗癬病友醫療諮詢，並輔導病友就醫、就學、就業，讓魚鱗癬症的病患及家人走出陰霾。今年五月由高雄市政府協助成立「高雄市紅孩兒之家」提供魚鱗癬傷友臨托及日間短期照顧，還有水療治療。
本文轉載自高醫遺傳諮詢中心專欄(91年7月)
問：我們的第一胎在產前超音波掃描時，醫師告知胎兒的羊水有些混濁，我們並不在意，不料出生的女嬰皮膚極為粗糙、毛髮少，幾天後出現皮膚角化、脫皮，看不見嬰兒紅嫩光彩的皮膚、又發燒，緊急住入高醫小兒科病房，請皮膚科醫師診斷也做皮膚切片檢查，罹患了先天性魚鱗癬狀紅皮症。醫護人員用最好的皮膚藥膏抹敷，但是角化紅腫十分嚴重，每一次洗澡換藥、皮膚流血，害得做父母心疼流淚，短短七個月的生命幾乎全住在醫院。她的離去讓我們十分內疚，是否父母的基因出了問題？不敢再談懷孕，去年無意中懷孕，在小港醫院請婦產科許世正主任詳查，抽了羊水送回高醫羊水檢查室檢查，今年初終於誕生一健康可愛、皮膚光滑的男嬰。雖然有喜悅，但是第一個孩子的夢魘仍然揮之不去，為何健康的父母仍會生出魚鱗癬的孩子？(高雄市陳先生)
答：先天性魚鱗癬狀紅皮症一般可分為兩大類型：(一)非水皰型先天性魚鱗癬狀紅皮症或層狀魚鱗癬，其遺傳型式為自體隱性遺傳(二)水皰型先天性魚鱗癬狀紅皮症，其遺傳型式為自體顯性遺傳。後者通常表現較為嚴重，雖然前者在疾病初期會有短暫之眼瞼及嘴唇外翻之現象，但兩者在成年後均會逐漸轉好。
目前魚鱗癬的治療尚無特別有效的治療方法。治療目標在於皮膚照護，必須慎選較無刺激性的清潔劑，保濕劑的使用以控制患部皮膚的乾裂及預防皮膚的感染。角化較為嚴重的案例，可以積極使用甘醇酸﹝即果酸﹞，例如乳酸油膏(5%)、檸檬酸油膏(5%)或乳酸銨洗劑(12%)，每天塗敷多次將有所幫助。由於魚鱗癬患部的面積遍及全身，使用果酸之類治療時，須注意全身反應所產生的酸毒血症及較為輕微的溼疹等不良反應。
對於水型先天性魚鱗癬狀紅皮症，有時必須用葡萄球菌有效的抗生素來控制皮膚病變處的細菌感染。至於口服Ａ酸治療之選擇，必須甚為慎重，因為此藥物對於成長中的患者，發育會有相當的不良影響。(皮膚科主任陳國熏醫師)
答：先天性魚鱗癬在出生嬰兒皮膚可見角化、增生、脫皮，父母照顧十分辛苦，外觀也讓人困擾，常誤以為會傳染。發生率約1/15,000，先天性魚鱗癬種類很多，因致病基因不同，而有顯性遺傳、隱性遺傳及性聯遺傳的不同，最常見有先天性魚鱗癬狀紅皮症，層狀魚鱗癬、尋常性魚鱗癬、χ性聯隱性遺傳魚鱗癬，表皮溶解性過度角化。
雖然遺傳性魚鱗癬基因缺陷的研究，國內外文獻不少，不過家族病患應尋求皮膚專科醫師做正確的診斷，來區分不同遺傳基因，以作為防患方法。
高雄市有「關懷魚鱗癬協會」提供魚鱗癬病友醫療諮詢，並輔導病友就醫、就學、就業，讓魚鱗癬症的病患及家人走出陰霾。今年五月由高雄市政府協助成立「高雄市紅孩兒之家」提供魚鱗癬傷友臨托及日間短期照顧，還有水療治療。
本文轉載自高醫遺傳諮詢中心專欄(91年7月)
本文作者：趙美琴副教授
