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報告排長『我要昏倒了』─談脂肪酸氧化缺陷症!

文�高醫遺傳諮詢中心主任 趙美琴醫師

今年初,秉著〝好男兒要當兵〞的信念,鼓舞我鍛鍊體魄,高興入伍。在新兵訓練中心,只要做久一點的操練,開始呼吸困難,接著連走路也會喘得頭昏眼花,去國軍醫院檢查,醫師說我精神過於緊張,新兵不適應。後來抽籤派駐某步兵學校當兵,下部隊情況更糟糕,好幾次覺得吸不到空氣,呼吸急促,吃不下飯,有一天不知不覺就昏倒了,被送入高醫急診住院,驗血、抽脊髓液、腦斷層掃描,初步懷疑腦膜炎。住院中,想吐、沒胃口、胸口悶,有時出現幻聽的現象,眼模糊、記憶力減退、體力退步,體重由70公斤掉到62公斤。

過去因為不喜歡讀書,唸到高二上學期就輟學出社會工作,原本自己的身體很棒,練過柔道、參加過路跑,也交了不錯的女朋友,現在家人、部隊兄弟都不相信我有病。一直到遺傳科的醫師診斷我得了〝脂肪酸的怪病〞不能空腹太久,不能太勞累,調配了幾種營養奶粉叫我喝,還申請罕見疾病的藥物要我定時吃,不知我的未來怎麼辦?(高雄陳先生)

人體細胞中的粒腺體藉由內含的脂肪酸氧化作用供給非常重要的熱量,當空腹時間越久時,脂肪酸可被利用轉成肝臟酮體合成,而供給全身熱量的百分之八十使肌肉進行氧化作用。脂肪酸是心臟能量也是骨骼肌肉維持運動時能量的來源,游離脂肪酸由脂肪組織釋放,以三甘油脂儲存,在血液中循環時與白蛋白結合。游離脂肪酸在周邊組織肌肉內氧化產生二氧化碳及水,節省葡萄糖消耗及體內蛋白質轉化葡萄糖。脂肪酸氧化缺陷大部分在嬰幼兒,一旦禁食太久出現嚴重的低血糖、昏迷、生命危險。大部分出現慢性骨骼肌肉無力,或在急性大量運動後產生肌肉溶解症,有時則急性慢性心肌肥大。

診斷脂肪酸氧化缺陷非常困難,因為大部分病患平時是正常的,除非他經歷長時間未進食而造成。診斷是依據串聯質譜儀測量血漿或尿液中乙醯肉毒鹼及肉毒鹼。進一步利用皮膚纖維芽細胞培養定量酵素,酵素的定量檢驗費用昂貴,需要國民健康局及罕見疾病基金會補助經費送到國外代檢,我們也已安排皮膚切片培養來定量酵素。

脂肪酸氧化缺陷的治療原則,急性時期立即補充葡萄糖,然後罕見疾病用藥─肉毒鹼(carnitine)的補充,很快地改善心肌、骨骼肌肉功能,以後須長時期服藥。飲食治療很重要,避免飢餓超過12小時以上。只要與醫師、營養師好好配合,另一條人生的道路也是美好的。

本文摘錄:高醫遺傳諮詢中心專欄(92年8月)
本文作者:趙美琴醫師

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