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我們尊重每一個生命 電力不足兒童:粒線體疾病!

文�台中榮總小兒神經科主任 麥淑珍

電力不足兒童-粒線體疾病

罕見疾病患者正是受苦的少數,卻是受到醫療照顧最少的一群的小孩。
但我們尊重每一個生命。

粒線體是我們身體內細胞產生能量(ATP)的地方,許多重要的生物
化學反應皆發生於其內。粒線體也可比喻為細胞的發電機,當她生病了
就無法釋出足夠的能量,在需求量大的器官裡就會產生病變。大部份的
粒線體疾病是遺傳性的,但也有部份是由於基因突變所致。

粒線體疾病的臨床表現千變萬化。就發生年齡來說,可自新生嬰兒至成
年人。有些症狀表徵是持續而明顯的(如發展遲緩、抽搐等);有些則
以非特異性症狀存在(如偏頭痛、身材矮小等)。而在身體狀況較差時
,才出現較明顯的症狀。各器官視不同症候群之表現而有不等程度的病
變。


 腦部-頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、
    精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等。
 肌肉-各種不同程度的肌肉病變。
 心臟-心肌肥大、心房室傳導異常。
 眼睛-眼臉下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變。
 腎臟-腎小管功能異常。
 肝臟-肝功能異常。
 腸胃-嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞。
 胰臟-糖尿病。
 骨髓-功能異常。
 其他-包括有耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等。


粒線體病變的診斷主要靠臨床症狀,加上一些輔助檢查如測定血中乳酸
值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後的確認可作粒線體酵
素定量分析及粒線體基因檢查。臺中榮總小兒部目前能從血液及肌肉等
組織中粹取粒線體基因作分析,並成功的找出一些基因變異點,現可服
務全國患者。

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