文�臺安醫院一般外科 汪仲倫醫師
癌症的發生是人體原本正常的細胞產生基因突變而成為癌細胞。造成基
因突變的原因大部分是後天環境中的致癌因子所造成，如吸菸可致肺癌
，吃檳榔可致口腔癌，鹽漬食物可致胃癌，其它如病毒感染亦可致癌，
如Ｂ型肝炎病毒可致肝癌，人類乳突狀病毒可致子宮頸癌。不過這些致
癌因子都是後天環境的刺激或感染造成體細胞突變而轉化為癌細胞是不
會遺傳給下一代的，但另外有一些癌症在胚細胞期就產生突變，那就有
機會遺傳給下一代了，臨床上與遺傳比較有關的癌症有乳癌、卵巢癌、
大腸癌及一些較為罕見的腫瘤如視網膜胚細胞瘤，神經母細胞瘤及腎臟
的威耳姆士瘤，這些遺傳性的癌症多有下列一些特性：
（一）發病年齡較為年輕。
（二）家族中有兩位以上有血緣關係之近親罹患癌症。
（三）同一個人身上出現兩種以上的癌症。
（四）成對的器官同時出現癌症，如兩側乳房、兩側卵巢、兩側腎臟。
（五）出現罕見腫瘤，如視網膜胚細胞瘤，神經母細胞瘤等。
近年來台灣乳癌的發生率急遽昇高，且目前還在增加當中，因此乳癌已
成為目前政府大力宣導防治的重點項目之一，而隨著本世紀初人類基因
圖譜的問世，人們已逐漸揭開一些遺傳性癌症的神秘面紗，以下筆者僅
就目前已知的遺傳性乳癌作一概要的介紹：
（一）遺傳性乳癌、卵巢癌症候群，目前已知又可分為下列兩種：
（１）第十七對染色體BRCAI基因突變，這類患者除乳癌及卵巢
癌之外，得大腸癌及攝護腺癌的相對危險性也較高。
（２）第十三對染色體BRCA2基因突變，除女性乳癌及卵巢癌外，
部分的男性乳癌與此類的基因突變也有關連，且據文獻記
載男性乳癌也有家族史的傾向，約有10％∼12％之男性乳
癌患者有女性乳癌之家族史，故有遺傳性乳癌家族史之男
性，也別忘了定期檢查自己的乳房。
（二）李佛曼症候群：
這是抑癌基因P53突變所引起，屬體染色體顯性遺傳，
這類患者的家族中除乳癌外亦常見軟組織、肉瘤、血癌、
腦瘤及腎上腺皮質癌之患者。
（三）考頓氏症，又稱多發性缺陷瘤症候群：
是第十對染色體PTEN基因突變所造成，此種病人除易得乳癌外，
甲狀腺癌的發生率亦較高，同時大腸也可見缺陷瘤，或合併皮膚
的乳頭狀瘤，脂肪瘤或子宮肌瘤等良性腫瘤。
（四）米爾托症候群：
這是遺傳性非息肉性大腸癌的變異型，也屬體染色體顯性遺傳，
為MLH1、MSH2基因突變所造成，除乳癌及大腸癌外，常合併消化
道，泌尿道及皮膚的良性或惡性腫瘤。
（五）皮傑佛氏症候群：
是第十九對染色體LKB1基因突變之體染色體顯性遺傳，特徵為
口腔黏膜及手腳指有黑色素沈積，大腸有缺陷性息肉，此類患
者易合併有乳癌、卵巢癌及子宮癌的發生。
（六）毛細血管擴張性失調症：
特徵為眼皮毛細血管擴張及小腦失調，為第十一對染色體ATM
基因突變所致，其為體染色體隱性遺傳，這是與前面五者不同
之處。此類病人除乳癌之外還易患淋巴癌及血癌。
遺傳性的癌症可經由基因檢測而得知，但到目前為止仍無法抑制其癌症
的發生，目前可作到的只有預防性的手術切除或投與化學預防的藥物，
我們期待本世紀熱門的基因治療能對這類患者帶來一線曙光。
除了預防之外，早期及定期的乳房篩檢亦可達到早期診斷、早期治療的
目的，以提高乳癌患者的存活率及治癒率，而且早期發現的乳癌可施行
乳房保留手術，不必切除全乳房可兼顧美觀及減少術後的併發症，對患
者的心理衝擊也比較小，因此具有遺傳性乳癌家族史者應自25歲起定期
至醫院作乳房篩檢，而由於台灣乳癌患者有年輕化的傾向，因此對於無
症狀的婦女自35歲起也應到醫院作初次的乳房檢查。
臺安醫院為擴大服務民眾已成立「乳房中心」，提供完整、便捷、迅速
及正確的乳房疾病診斷及治療，同時響應政府「三點不漏」的宣導，配
合子宮頸抹片檢查於每週一、三下午提供免費的乳癌篩檢並於每週日上
午於地下室保健組免費乳房自我檢查教學，如果您屬於乳癌家族史的高
危險群或有遺傳性家族性癌症者歡迎多加利用，如果您是無症狀篩檢者
也歡迎參加，畢竟除了遺傳因素外，後天環境因子也是大部分乳癌發生
的原因，因此只要年滿三十歲每年定期至醫院檢查，必能達到早期預防
及保健的目標。
癌症的發生是人體原本正常的細胞產生基因突變而成為癌細胞。造成基
因突變的原因大部分是後天環境中的致癌因子所造成，如吸菸可致肺癌
，吃檳榔可致口腔癌，鹽漬食物可致胃癌，其它如病毒感染亦可致癌，
如Ｂ型肝炎病毒可致肝癌，人類乳突狀病毒可致子宮頸癌。不過這些致
癌因子都是後天環境的刺激或感染造成體細胞突變而轉化為癌細胞是不
會遺傳給下一代的，但另外有一些癌症在胚細胞期就產生突變，那就有
機會遺傳給下一代了，臨床上與遺傳比較有關的癌症有乳癌、卵巢癌、
大腸癌及一些較為罕見的腫瘤如視網膜胚細胞瘤，神經母細胞瘤及腎臟
的威耳姆士瘤，這些遺傳性的癌症多有下列一些特性：
（一）發病年齡較為年輕。
（二）家族中有兩位以上有血緣關係之近親罹患癌症。
（三）同一個人身上出現兩種以上的癌症。
（四）成對的器官同時出現癌症，如兩側乳房、兩側卵巢、兩側腎臟。
（五）出現罕見腫瘤，如視網膜胚細胞瘤，神經母細胞瘤等。
近年來台灣乳癌的發生率急遽昇高，且目前還在增加當中，因此乳癌已
成為目前政府大力宣導防治的重點項目之一，而隨著本世紀初人類基因
圖譜的問世，人們已逐漸揭開一些遺傳性癌症的神秘面紗，以下筆者僅
就目前已知的遺傳性乳癌作一概要的介紹：
（一）遺傳性乳癌、卵巢癌症候群，目前已知又可分為下列兩種：
（１）第十七對染色體BRCAI基因突變，這類患者除乳癌及卵巢
癌之外，得大腸癌及攝護腺癌的相對危險性也較高。
（２）第十三對染色體BRCA2基因突變，除女性乳癌及卵巢癌外，
部分的男性乳癌與此類的基因突變也有關連，且據文獻記
載男性乳癌也有家族史的傾向，約有10％∼12％之男性乳
癌患者有女性乳癌之家族史，故有遺傳性乳癌家族史之男
性，也別忘了定期檢查自己的乳房。
（二）李佛曼症候群：
這是抑癌基因P53突變所引起，屬體染色體顯性遺傳，
這類患者的家族中除乳癌外亦常見軟組織、肉瘤、血癌、
腦瘤及腎上腺皮質癌之患者。
（三）考頓氏症，又稱多發性缺陷瘤症候群：
是第十對染色體PTEN基因突變所造成，此種病人除易得乳癌外，
甲狀腺癌的發生率亦較高，同時大腸也可見缺陷瘤，或合併皮膚
的乳頭狀瘤，脂肪瘤或子宮肌瘤等良性腫瘤。
（四）米爾托症候群：
這是遺傳性非息肉性大腸癌的變異型，也屬體染色體顯性遺傳，
為MLH1、MSH2基因突變所造成，除乳癌及大腸癌外，常合併消化
道，泌尿道及皮膚的良性或惡性腫瘤。
（五）皮傑佛氏症候群：
是第十九對染色體LKB1基因突變之體染色體顯性遺傳，特徵為
口腔黏膜及手腳指有黑色素沈積，大腸有缺陷性息肉，此類患
者易合併有乳癌、卵巢癌及子宮癌的發生。
（六）毛細血管擴張性失調症：
特徵為眼皮毛細血管擴張及小腦失調，為第十一對染色體ATM
基因突變所致，其為體染色體隱性遺傳，這是與前面五者不同
之處。此類病人除乳癌之外還易患淋巴癌及血癌。
遺傳性的癌症可經由基因檢測而得知，但到目前為止仍無法抑制其癌症
的發生，目前可作到的只有預防性的手術切除或投與化學預防的藥物，
我們期待本世紀熱門的基因治療能對這類患者帶來一線曙光。
除了預防之外，早期及定期的乳房篩檢亦可達到早期診斷、早期治療的
目的，以提高乳癌患者的存活率及治癒率，而且早期發現的乳癌可施行
乳房保留手術，不必切除全乳房可兼顧美觀及減少術後的併發症，對患
者的心理衝擊也比較小，因此具有遺傳性乳癌家族史者應自25歲起定期
至醫院作乳房篩檢，而由於台灣乳癌患者有年輕化的傾向，因此對於無
症狀的婦女自35歲起也應到醫院作初次的乳房檢查。
臺安醫院為擴大服務民眾已成立「乳房中心」，提供完整、便捷、迅速
及正確的乳房疾病診斷及治療，同時響應政府「三點不漏」的宣導，配
合子宮頸抹片檢查於每週一、三下午提供免費的乳癌篩檢並於每週日上
午於地下室保健組免費乳房自我檢查教學，如果您屬於乳癌家族史的高
危險群或有遺傳性家族性癌症者歡迎多加利用，如果您是無症狀篩檢者
也歡迎參加，畢竟除了遺傳因素外，後天環境因子也是大部分乳癌發生
的原因，因此只要年滿三十歲每年定期至醫院檢查，必能達到早期預防
及保健的目標。
本文作者：汪仲倫醫師
