基因檢測的名偵探柯南 撥開「遺傳諮詢師」謎樣面紗

報導/黃慧玫 圖片設計/Anita 諮詢專家/慧智基因遺傳諮詢師 方美雅、慧智基因遺傳諮詢師 歐承眇

剛落幕的醫療科技展顯示，強調精準醫學、精準醫療的時代，「基因檢測」為現今的醫療趨勢。但基因檢測項目五花八門，檢測報告過於艱澀難懂，因此，「遺傳諮詢師」應運而生。

基因檢測對於疾病重要性

在台灣，遺傳諮詢的起源是從1985年推行「優生保健法」，所開始進行的「家庭計劃」，其中，已包含了遺傳諮詢觀念。這時，多專注於產前及產後的診斷，試著預防先天性罕見疾病，或為孩子出生後治療做準備。

隨著基因定序技術的進步，及遺傳學科技的提升，基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險，更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。

遺傳諮詢師搭起醫病溝通橋樑

然而，基因檢測的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，更甚健檢報告，一般人不易理解，必須依靠「遺傳諮詢師」，擔任醫師與病人的溝通橋樑，從各種角度協助雙方了解檢測的整個過程，帶你抽絲剝繭了解遺傳醫學。

遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務，從初期提供基因檢測項目諮詢；中期的檢測步驟說明；到後期的檢測報告解說，遺傳諮詢師都能給予完整建議。因此，真正良好的基因檢測，應該是要搭配有「遺傳諮詢師」的協助，才能算是完整的基因檢測。

遺傳諮詢師也是心靈導師

如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示，我們發現在基因檢測的過程中，患者其實很需要關懷與心靈上支持，如等待報告結果的不確定感，以及面對初次確診症狀時的慌張，都是很大的壓力。

慧智基因遺傳諮詢師歐承眇指出，遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口，更是醫師與民眾間的橋樑，也能幫助民眾做好恐慌管理；若檢測結果異常，也能即時協助導入診間就醫。

方美雅分享，臨床上也常遇到欲檢測者對於檢測項目，或是檢測廠商的選擇障礙。以最多人詢問的產前檢測為例，就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目，遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性，讓其了解檢測內容後再進行選擇。

如何成為「遺傳諮詢師」

想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作兩年以上，並擁有臨床及實驗室實習經驗，從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通，才能進行資格認證考試。

在如此嚴苛的條件下，目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人，堅強的軟實力，讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。