文�大林慈濟綜合醫院婦產科醫師 陳文斌主任
Ａ小姐是位24歲的年輕準媽媽，他已經結婚兩年多了，丈夫33歲，這
個孩子是在他們的期待與盼望之下所懷的第一個小孩。Ａ小姐滿心高
興，持續做著例行產檢。很不幸在22週的例行超音波檢查中，卻發現
胎兒有臍膨出的現象，Ａ小姐接受醫師的建議，接受羊膜穿剌檢查，
證實胎兒有染色體的異常（第3對和第11對染色體轉位，第11對染色
體缺少一段），隨後胎兒在26週時，胎死腹中。Ａ小姐和其先生在傷
心之餘，為了下一胎著想，聽從醫師的建議，兩天妻也接受染色體的
檢查。結果卻發現，Ａ小姐的染色體是第3對和第11對染色體轉位。
產前遺傳診斷的目的，便是針對可能懷有遺傳疾病胎兒的孕婦；在其
懷孕早期，以現代科技予以查出，及時引產，以免造成社會及家庭的
不幸。我們必須採用安全、準確的方法直接或閒接測得胎兒遺傳結構
。方法有許多種，各有其適應性及危險性。
羊膜穿刺術即是在妊娠16至20週時，利用22號穿刺針，在超音波監視
下，經由孕婦腹部穿過羊膜直接抽取羊水，一次抽取20㏄的羊水。此
週數羊水總量有200至300㏄。抽取1�10的羊水對胎兒不會有影響，
而且抽取的羊水很快就會被補足。穿刺前不需麻醉，因為針刺時沒有
什麼痛楚。羊水中有許多由胎兒皮膚、氣管、肺、腸道及膀胱剝落的
細胞，其中有些細胞是活的。我們利用這些活的羊水細胞，從少量的
數佰個細胞開始養起，約二星期便可長成足量的細胞予以收成做染色
體，DNA或吝種生化酵素檢查。羊膜腔穿刺術的檢查，不只是唐氏症
的檢查，大部分的染色體疾病皆可篩檢出來。
那麼有那些情況需要接受羊膜穿刺術？舉例如下……
一、35歲以上的孕婦。
二、曾經生過染色體異常的孩子。
三、夫妻有一方是染色體異常者或是平衡性轉位的帶原者。
四、近親有唐氏症患者或染色體異常患者
五、本胎懷孕胎兒可能遺傳到自體遺傳或性聯遺傳疾患，
而必須利用胎兒細胞做生化遺傳檢查或性別鑑定。
六、曾經生過神經管缺損之孩子。
七、孕婦血液甲型胚胎蛋白，篩檢數值太高或太低者。
八、超音波檢查發現有不正常的胎兒。
九、曾經懷有畸型的胎兒。
羊膜穿刺術是一個簡單的小手術，若由有經驗的醫師抽取則是十分安
全。同時在操作時，是在超音波的監視下，而且胎兒的肢體、手指、
腳趾皆已發育完全；此時抽取羊水，不會傷害到胎兒，也不會造成胎
兒畸型或肢體缺損。但是約有百分之二的婦女，抽完後會有子宮痙攣
、出血或羊水漏出的情形，這時孕婦一定要為上回醫院請醫師診治。
只有少於千分之五以下的婦女會因羊水穿刺導致流產。
設備完善的遺傳研究室，配合經驗豐富的產科醫師是產前遺傳診斷成
功的基石。目前臺灣在這方面的醫學水準及技術已不輸歐美先進國家
，可以提供很多的諮詢給有需要的孕婦，以期讓我們的下一代能更健
康，更快樂。
Ａ小姐是位24歲的年輕準媽媽，他已經結婚兩年多了，丈夫33歲，這
個孩子是在他們的期待與盼望之下所懷的第一個小孩。Ａ小姐滿心高
興，持續做著例行產檢。很不幸在22週的例行超音波檢查中，卻發現
胎兒有臍膨出的現象，Ａ小姐接受醫師的建議，接受羊膜穿剌檢查，
證實胎兒有染色體的異常（第3對和第11對染色體轉位，第11對染色
體缺少一段），隨後胎兒在26週時，胎死腹中。Ａ小姐和其先生在傷
心之餘，為了下一胎著想，聽從醫師的建議，兩天妻也接受染色體的
檢查。結果卻發現，Ａ小姐的染色體是第3對和第11對染色體轉位。
產前遺傳診斷的目的，便是針對可能懷有遺傳疾病胎兒的孕婦；在其
懷孕早期，以現代科技予以查出，及時引產，以免造成社會及家庭的
不幸。我們必須採用安全、準確的方法直接或閒接測得胎兒遺傳結構
。方法有許多種，各有其適應性及危險性。
羊膜穿刺術即是在妊娠16至20週時，利用22號穿刺針，在超音波監視
下，經由孕婦腹部穿過羊膜直接抽取羊水，一次抽取20㏄的羊水。此
週數羊水總量有200至300㏄。抽取1�10的羊水對胎兒不會有影響，
而且抽取的羊水很快就會被補足。穿刺前不需麻醉，因為針刺時沒有
什麼痛楚。羊水中有許多由胎兒皮膚、氣管、肺、腸道及膀胱剝落的
細胞，其中有些細胞是活的。我們利用這些活的羊水細胞，從少量的
數佰個細胞開始養起，約二星期便可長成足量的細胞予以收成做染色
體，DNA或吝種生化酵素檢查。羊膜腔穿刺術的檢查，不只是唐氏症
的檢查，大部分的染色體疾病皆可篩檢出來。
那麼有那些情況需要接受羊膜穿刺術？舉例如下……
一、35歲以上的孕婦。
二、曾經生過染色體異常的孩子。
三、夫妻有一方是染色體異常者或是平衡性轉位的帶原者。
四、近親有唐氏症患者或染色體異常患者
五、本胎懷孕胎兒可能遺傳到自體遺傳或性聯遺傳疾患，
而必須利用胎兒細胞做生化遺傳檢查或性別鑑定。
六、曾經生過神經管缺損之孩子。
七、孕婦血液甲型胚胎蛋白，篩檢數值太高或太低者。
八、超音波檢查發現有不正常的胎兒。
九、曾經懷有畸型的胎兒。
羊膜穿刺術是一個簡單的小手術，若由有經驗的醫師抽取則是十分安
全。同時在操作時，是在超音波的監視下，而且胎兒的肢體、手指、
腳趾皆已發育完全；此時抽取羊水，不會傷害到胎兒，也不會造成胎
兒畸型或肢體缺損。但是約有百分之二的婦女，抽完後會有子宮痙攣
、出血或羊水漏出的情形，這時孕婦一定要為上回醫院請醫師診治。
只有少於千分之五以下的婦女會因羊水穿刺導致流產。
設備完善的遺傳研究室，配合經驗豐富的產科醫師是產前遺傳診斷成
功的基石。目前臺灣在這方面的醫學水準及技術已不輸歐美先進國家
，可以提供很多的諮詢給有需要的孕婦，以期讓我們的下一代能更健
康，更快樂。
本文作者：陳文斌醫師
