優生保健　究竟是男孩還是女孩？

影響性器官發育的先天性腎上腺增生症

本症是一種體染色體隱性遺傳疾病，最常見的原因是位於第６號染色體上面的吃經化鋂基因有缺陷所致。徑化醃在腎上腺合成皮質素和留鹽激素時扮演一個重要的角色。胎兒如果同時自父親與母親遺傳到有缺陷的控化醃基因，則其徑化醃活性會完全喪失或嚴重降低。腎上腺皮質素是新陳代謝的一種重要激素，而留鹽激素則與體內電解質和水分的平衡息息相關。缺乏徑化醃會導致腦下垂體的過度刺激，引起腎上腺的增生肥大，導致男性荷爾蒙的過度分泌。

如果是女嬰的話，其外生殖器官會有男性化的現象，如陰蒂肥大或兩側外陰唇黏合，出生時有假性陰陽人的表現，有時候會被當作男嬰撫養。胎兒如果是男的話，剛出生時其外生殖器官雖然沒有特別異樣，但出生後一段時間就會出現假性性早熟的規裏，如陰莖肥大、長陰毛等。除了外生殖器官受到影響之外，本症如果沒有及早診斷的話，新生兒的新陳代謝和電解質及水份的平衡也可能會失調，嚴重者會致命。

治療本症的方法是一輩子補充激素、嚴重缺乏者要服用腎上腺皮質素和留鹽激素，中輕度缺乏者只要服用腎上腺皮質素。女嬰外生殖器官的男性化表徵必須以外科手術治療。

由於本症是隱性遺傳疾病，所以如果夫妻曾生過此類的病童，則每胎皆有２５％的機率生下罹病的小孩。最好在尚未再懷孕之前諮詢優生保健的醫師，夫妻兩人不罹病的小孩都要抽血、檢驗其徑化鋂的基因突變型。我國目前已知的突變型超過１０種。了解家族內的突變型有助於下次懷孕時的產前診斷。可以在懷孕１０週之後，利用絨毛採樣診斷胎兒的性別和其基因型，如果是罹病的女嬰，則孕婦應儘早服用腎上腺皮質素，如此就可防止女嬰外生殖器官的男性化，當然胎兒出生後還是要服用一輩子的藥物。如果是男嬰罹病，可以等到胎兒出生後再用藥物治療即可。