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地中海型貧血患者補鐵恐加重病情!切勿自行使用鐵補充劑

作者 / 張中維藥師

地中海型貧血(又稱海洋性貧血)是一種因基因突變所引起的遺傳性血液疾病,患者的血紅蛋白生成受到影響,進而導致貧血及相關併發症。根據影響的血紅蛋白鏈類型,又可以將地中海貧血分為α型和β型兩種類型。

地中海型貧血的成因與類型

基因突變分類:
  • 甲型(α型):第16對染色體上的α-血球蛋白基因的缺損所引起,較常見於非洲、東南亞及地中海地區​。
  • 乙型(β型):第11對染色體上的β-血球蛋白基因的缺損所引起,較常見於地中海、中東及亞洲地區​。
嚴重程度分類:
  • 輕型(Trait):多無明顯症狀或僅有輕微貧血。
  • 中間型(Intermedia):可能偶爾需要輸血,但不至於嚴重依賴。
  • 重型(Major):需定期輸血來維持正常生活,易發生鐵質過量的併發症​​。

地中海貧血症狀與併發症

地中海型貧血患者的症狀與併發症因病情嚴重程度及治療狀況而異,主要包括以下幾個方面:
  • 貧血相關症狀:地中海型貧血最典型的表現為「慢性貧血」,典型症狀包括疲倦、無力、臉色蒼白、心悸及頭暈。隨著病情進展,嚴重貧血可能影響患者的日常活動能力,甚至導致心肺負擔增加,進一步引發心臟功能異常。
  • 骨骼問題:慢性貧血會刺激骨髓過度活躍以彌補造血需求,導致骨髓腔擴大,進而引起骨骼結構的改變,尤其在頭顱和面部骨骼變形較為明顯,形成「面罩樣」外觀(如前額突出、鼻樑扁平)。這些骨骼變形除了影響外觀,還可能造成功能性問題,如牙齒排列異常或呼吸道阻塞。
  • 鐵質過量:中、重度地中海型貧血患,除了一部分有適當的捐贈者可進行骨髓移植以治療此疾病外,其他人大多只能輸注正常人的紅血球,以維持足夠的血紅素濃度。但是因為紅血球中含大量的鐵質,而且人體缺乏有效的排鐵機制,因此長期輸注正常人的紅血球後,鐵質會逐漸在器官中堆積,進一步導致鐵質過量的問題,對患者的健康造成重大威脅。鐵質過量主要對以下器官造成損害:
    • 心臟損害:鐵質沉積於心肌可能引起心律不整、心臟衰竭,甚至是致命性心肌病變。
    • 肝臟損害:長期鐵過量可導致肝臟纖維化,甚至進展為肝硬化。
    • 內分泌異常:包括甲狀腺功能低下、糖尿病或性腺功能減退等,這些問題會進一步影響患者的生長發育和生活品質。

地中海貧血的治療與鐵螯合劑使用

地中海型貧血的治療目標是減輕貧血症狀、改善生活品質並預防或減少併發症的發生。治療方法包括輸血療法、鐵螯合劑治療及骨髓移植。

1. 輸血療法

輸血療法是重型地中海型貧血患者的主要治療方式,透過輸血補充血紅素以維持正常的氧輸送功能。
  • 目標:將血紅素濃度維持在9.5至10.5 g/dL,可減少骨髓過度活躍,抑制骨骼變形,並降低其他貧血相關併發症的風險​。
  • 頻率:根據患者情況,每2至4週輸血一次,以穩定血紅素濃度。

2. 鐵螯合劑治療

由於頻繁輸血會導致體內鐵質過量,而人體無法自然排出多餘鐵質,因此必須使用鐵螯合劑來排除過量鐵質,防止鐵在器官內堆積,減少心臟、肝臟及內分泌系統損害。
常用鐵螯合劑:

Deferoxamine (DFO):

  • 為第一代鐵螯合劑,需透過皮下注射長時間使用。
  • 對於清除心臟鐵負荷效果有限,但對於肝臟鐵質的清除有明顯作用​。

Deferiprone (DFP):

  • 口服鐵螯合劑,對心臟鐵質清除效果優異,特別適用於心臟鐵負荷高的患者​。
  • 每日服用3次,較為便利。

Deferasirox (DFX):

  • 目前最廣泛使用的第三代口服鐵螯合劑,具有每日一次給藥的優點。
  • 能有效清除肝臟及部分心臟的鐵質堆積,劑量需根據患者的鐵質負荷及治療反應調整​。
  • 治療監測:使用鐵螯合劑期間需定期監測血清儲鐵蛋白濃度及器官功能,避免過度排鐵造成副作用。

3. 骨髓移植

對於部分重型地中海型貧血患者,骨髓移植是目前唯一可能達到根治的方法。多適用於年輕患者,且需配對成功的HLA相合捐贈者。

地中海貧血患者使用含鐵補充劑要當心!

地中海型貧血患者常被誤認為缺鐵性貧血而誤用含鐵補充劑。然而,這對地中海型貧血患者尤其是需要定期輸血的患者相當危險

地中海貧血患者本身已存在鐵質過量的風險,即便是不需要定期輸血的患者,由於體內紅血球生成過度活躍,常伴隨肝臟生成的調控激素——鐵調素(Hepcidin)水平異常偏低,導致腸道吸收的鐵質增加,進一步加重鐵質過量​​的風險!

對這些患者而言,錯誤的補鐵可能進一步加重鐵負荷,導致心臟、肝臟及內分泌腺的損害​。

建議與注意事項

定期檢查:

  • 血紅素濃度、血清儲鐵蛋白濃度及器官功能(如:心臟、肝臟)監測。
  • 透過核磁共振評估鐵質在心臟與肝臟的鐵蓄積程度​。

營養與生活方式:

  • 避免過量含鐵食物,如紅肉與內臟。
  • 增加富含抗氧化物質的食物,幫助中和體內自由基。

遺傳諮詢:

  • 鼓勵攜帶者進行婚前及生育諮詢,以降低嚴重地中海型貧血後代的風險。

地中海型貧血雖然是遺傳性疾病,但隨著輸血技術和鐵螯合治療的進步,患者的生活品質及壽命已有顯著改善。然而,對於此類患者仍需特別注意鐵質過量的風險,謹慎使用含鐵補充劑,以避免不必要的併發症。

參考資料

藥師_張中維
張中維
藥師
簡介
•經歷 | 臺大醫院藥劑部院聘藥師、愛仁醫療社團法人愛仁醫院藥師、台灣年輕藥師協會理事

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