字體大小:

預測罹患疾病風險!「基因檢測」醫學新契機

「巨量資料 解讀基因 個人化醫療時代到來」、「基因檢測正夯個人化醫療看俏」等斗大標題,近年來常見刊載於報章雜誌及媒體,到底甚麼是基因檢測?個人化醫療又該如何運用呢?

圖片來源:by jk1991 from FreeDigitalPhotos.net

基因是DNA排列的遺傳訊息,人體運作仰賴基因展現的功能,猶如一本人體百科全書,也是人體運作藍圖,而個人化醫療就是針對每個人的體質施予適當的治療,除可提高醫療資源的有效利用外,並可降低藥物對患者的副作用,是目前各界引頸期盼的醫療科技,至於該如何得知每個人的體質,則是個人化醫療的基石。 

基因檢測是透過分子生物學技術,了解個人基因表現程度、基因變異及DNA序列等資訊,當結合人類疾病與藥物科學等訊息,綜合評估可以得出幾種臨床意義: 

1. 罹患特定疾病風險。
例如:BRAC1基因表現於人類乳房,作為人體DNA修復之功能,然BRAC1基因變異則會大幅提高罹患乳癌的可能性,而美國女星安吉麗娜·朱莉曾公開聲明表示,家族帶有BRAC1基因變異使得BRAC1基因檢測聲名大噪(Cancer Research UK, 2013)。 

2. 適用藥品之指引。
例如:針對末期非小細胞肺癌,如腫瘤中帶有EGFR基因特定突變,使用小分子酪胺酸激.抑制劑(Tyrosine Kinase inhibitor)的治療效果較佳。 

3. 基因型態。
例如:人類白血球抗原(Human Leukocyte Antigen, HLA)為人體有核細胞之膜蛋白,跟人體免疫系統有關,目前已有相關報導表示HLA為B27型則患有強直性脊椎炎的風險較高,另HLA-DP區域組合形式亦影響移植排斥現象。 

目前已有醫療院所自行開發基因檢測技術,也有部分商品化的產品,經衛福部審酌後核准上市,國人可透過食藥署醫療器材許可證資料庫(https://www.fda.gov.tw/MLMS/H0001.aspx)查詢,選購前仍需遵照「認證照,看說明」,看清楚產品是否有標示衛福部核發的醫療器材許可證字號,並在使用前詳閱產品說明書及正確使用方式。 

基因檢測可說是個人化醫療的前哨站,揭露人體運作的秘密並預測
其結果,提供臨床診斷之參考,尚無法做為治療的唯一依據,疾病確診與療程規劃,仍須結合病人實際情況,由專業醫師判定。
本文作者:衛生福利部食品藥物管理署

延伸閱讀

穴位舒緩

立即訂閱我們的電子報

掌握最新健康消息!