認識罕見基因缺陷「吉特曼症候群」

病童(王小妹)一歲十個月時因急性腸胃炎，來醫院就診。病童當時持續嘔吐、腹瀉與全身無力，收治住院治療後發現病童的鉀離子濃度過低，僅有1.9 mmol/L，正常人的鉀離子濃度為3.5-5.3 mmol/L。鉀離子過低會造成肌肉疼痛、無力、心律不整等症狀，嚴重者甚至會死亡。住院後立刻給予病童由靜脈補充鉀離子，病童在症狀改善後，即出院返家。

急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低是一個常見的問題，但病童恢復後，於回診時檢驗鉀離子濃度僅有2.6 mmol/L，這是一個不尋常的現象，經過多次的分析，確定病童鉀離子偏低的原因是從腎臟流失，但為什麼從腎臟流失仍不清楚。

在一次與病童母親的談話裡，提到她的第三個女兒幾年前在其他醫院就醫時，也發現有鉀離子濃度偏低的現象，但並未追查原因，幾個女兒也都有肌肉無力、容易倦怠等症狀。這給我們一個很好的線索，病童鉀離子濃度偏低可能與遺傳疾病有關。於是我們檢驗病童全家的鉀離子濃度，發現四個女兒中，三個女兒的鉀離子濃度均偏低，大女兒為2.2 mmol/L，三女兒為2.1mmol/L，但是父母的鉀離子濃度均正常，至此已經確定這是遺傳性疾病，且是隱性遺傳。但這是哪一種遺傳性疾病？再次分析病童的數據發現，病童合併低尿鈣的問題，我們懷疑病童罹患罕見的「吉特曼症候群」( Gitelman syndrome)，這需要基因檢查的證實。

我們與「慧智基因」合作，在吉特曼症候群的致病基因SLC12A3，找到了病童的基因突變點，病童的兩個基因皆發生突變，一個突變點來自父親，一個來自母親，三個女兒的基因突變皆一致，最後確定病童罹患罕見的吉特曼症候群。病童目前給予非固醇類消炎止痛藥與鉀片治療，鉀離子濃度已上升至3.0-3.5 mmol/L，症狀較之前改善。

吉特曼症候群為美國Dr. Gitelman在1966年提出，臨床表現為肌肉疼痛、無力與倦怠，有些病童合併生長遲緩，生化特徵為低血鉀、低尿鈣與低血鎂。主要因為SLC12A3基因發生突變，導致腎臟遠曲小管的鈉氯離子運輸蛋白發生障礙，結果使得鉀離子不斷地被排出，造成低血鉀。疾病發生率約1/40,000，估計台灣有500至600名患者，民眾若有上述症狀且合併低血鉀，目前仍找不到原因者，必須將此疾病列入考慮。治療方式為使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度。