罕見結節性硬化症合併症 超大肝臟血管平滑肌脂肪瘤 全球僅兩百例報告

才從大學畢業的小亞（化名），因肚子腫脹、腹痛，到北部某醫院求診，經超音波、電腦斷層掃描檢查，赫然發現右邊的肝臟有顆巨大腫瘤。經轉介至門諾醫院醫療副院長許文憲醫師診治，初步診斷為肝臟血管平滑肌脂肪瘤。在等待開刀的期間，腫瘤體積增大許多，醫師再次進行核磁共振檢查，證實腫瘤內部開始出血，於是外科團隊緊急開刀搶救，取出體積佔腹腔2/3以上、重達3,070公克的巨大肝腫瘤，相當於一個新生兒的重量，而後病理檢查報告亦證實，該名年輕女性的確罹患罕見的肝臟血管平滑肌脂肪瘤，目前全球約僅有兩百例報告。

許文憲副院長表示，巨大肝臟腫瘤的開刀具有一定難度，行醫至今，還沒開過這麼大的肝腫瘤（先前開過2,405公克）；由於腫瘤實在過於巨大，在取出的過程中，必須小心翼翼的切開右側橫膈膜，並將右肝旋轉才能順利將肝腫瘤切除。

結節性硬化症惹的禍

醫療團隊回溯轉診醫院提供之病患就醫資料，發現小亞一歲多時便曾發生癲癇症狀、約六歲時鼻子周圍長出小結節，經小兒科、神經內科醫師看診，還發現皮膚有病變，診斷為「結節性硬化症」，這是一種自體顯性遺傳的神經皮膚異常，盛行率為1/6000到1/9000。目前已知病因有兩種類型的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織偏佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。

目前全台灣罹患結節性硬化症，在衛生署登記有案者僅有2,700位。根據醫學文獻記載，結節性硬化症病患通常合併有肺泡囊腫，造成自發性氣胸。其臨床上表現出非常多樣化症狀，較為明顯的徵象是，臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑（大片白斑）、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。

臨床症狀多樣化

此外，目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。一般臨床上，患者表現的症狀僅有其中一或兩種，或是複合徵狀。其他臨床上的表現，部分患者常因腦部的結節，致使神經傳導受阻，引發腦部不正常放電，產生癲癇，患者如服藥控制癲癇，可使腦部細胞不致受損。根據國外醫療統計，約有1/3患者智力正常，另2/3患者弱智，部分病人有自閉行為。此類患者之治療，須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位，給予適當的治療。目前國內多家醫療院所已可做結節性硬化症的基因檢測。

及時治療很幸運

許文憲醫師進一步指出，罹患這種罕見疾病合併長出的血管平滑肌脂肪瘤，大部分是位於腎臟，但長在肝臟部位的，尤其是腫瘤體積如此巨大，目前文獻上有記載的更是寥寥可數，如未及時治療，當腫瘤破裂引發大出血，後果不堪設想。