小腦症，或稱小頭症，是指嬰幼兒的頭圍比同年齡同性別的小孩明顯小很多，以統計的觀點而言，如有隨機10000 個同年齡同性別的嬰幼兒，頭圍在倒數3名內者，可能都在小腦症的範圍裡。這其中隱含的意思就是，這類小孩的腦神經系統發育不好。
小腦症發生的機率大約是1.6/1000。 基因或是環境因素都可能造成這樣的狀況，1987年學者Cowie的研究發現遺傳因素可能佔了1/3，其他則是感染、藥物、酒精、化學物質、放射線、母體疾病、中樞神經系統發育畸型等因素，不過要找到明確的原因相當困難。
這一胎頭比較小，那下一胎還會不會有相同的狀況呢？小腦症再發生的機會要看上一胎造成的原因而定，如果是不明原因的小腦症，近年來的一些研究顯示再發機率約為6至20%之間 。今擬從小腦症的介紹、診斷、和居家照護來進行了解，以提供家長作為實務上的參考。
Microcephaly ，"Micro"意謂小的，"cephaly"是指頭部。小腦症係指嬰幼兒的頭圍小於同年齡、同性別的生長發育曲線10個百分比以下。
在正常嬰兒剛出生時，頭蓋骨是還沒有長到彼此之間相連在一起，而成人的頭蓋骨卻是互相融合在一起的，這樣的好處就是頭骨中間的大腦小腦在這一段時間可以有空間快速的長大；腦子的發育以出生後的第一年最為重要，這一段期間腦細胞的數量會快速成長，智力的發展也會在第一年內也大致完式。
正常嬰兒的頭圍是三十三到三十五公分，出生的前六個月會快速的增加，大約增加九公分；一歲時約四十七公分左右，第二及第三年每年增加兩公分，以後的增加就很緩慢了。如果出生後頭骨之間融合得太早，頭圍沒有辦法正常發育，就會造成醫學上所稱的為小頭症。
小頭症的患者時常會合併有小腦症，醫學上會考慮到是否能用手術把頭骨切開，讓腦子能有再生長的空間。當然頭骨互相之間融合之後，頭圍也不是完全不再長大。頭圍是否有繼續生長，一方面可以定期測量頭圍，來比較其中的變化。大部分3歲之前的孩童會有頭圍較小及枕骨扁平的現象，但腦部構造正常，當然，有時也會有異常情形；若有異常也可透過CT與MRI等儀器檢測出，可看嬰幼兒的頭骨接縫之間是否還有生長的現象，如果還能正常生長，智力又不受到影響，則不需要做手術治療。
每個小腦症的患者可能有不同的症狀，然而，他們之間仍有相似之處。小腦症可能與其他的情況或醫學問題相類似，建議向小兒科醫師諮詢以做進一步的診斷。以下是小腦症最普遍的症狀：
1. 小的頭部圓周
2. 大臉
3. 縮小的前額
4. 鬆弛的頭皮
5. 起皺紋的頭皮
6. 過度活躍
7. 發展遲緩或智能障礙
8. 震撼性的震動
9. 損壞的運動能力
10. 笨拙的行動
11. 痙攣性的四肢麻痺
12. 尖銳的哭聲
13. 餵食困難
14. 癲癇
15. 手和腿部的運動增加(痙攣狀態)
為何小腦症的頭在外觀上會顯得較小？
由於小腦症的嬰兒通常出生時就有正常或縮小的頭型，後來，當臉部繼續以正常的比率發展時，頭部並沒有繼續生長；這導致了小頭、大臉、縮小的前額和一個鬆弛及起皺紋的頭皮。當兒童變得比較年長的時候，雖然他的整個身體還是過度瘦小，而且身高也因發育受阻而顯得矮小，但是顱骨在外型上的小尺寸會變得更為明顯。
小腦症是否一定就會導致智能障礙？
大部分的小腦症者都有一個小頭和智能障礙的現象，常與發展遲緩的現象；然而，並不是所有小腦症的孩童都有智能障礙的現象，有一些小頭的兒童也會有正常的智力。小腦症有可能會影響生長發育的心智，智商也會受到影響，大約一歲時就可以發現異於一般嬰幼兒的現象。
小腦症是否一定就有運動功能發展遲緩的現象？
小腦症患者普遍上會有運動功能和語言發展遲緩的現象，通常會發生肢體痙攣性的震動、肢體過度活躍的現象，但是障礙程度會因每位不同的患者而有差異。運動能力不等程度的損傷可能導致不同程度的如只有輕度的行動笨拙到嚴重的痙攣性四肢麻痺。
什麼是後天性小腦症？
後天性小腦症的患者中，頭部圓周在出生時是正常的，但是腦部生長的速率受損，導致小腦症。這可能是起因於周產期的感染如單純泡疹、從分娩期的或新生兒的hypoxic-ischemic、和從新陳代謝所導致的因素，包括aminoacidurias和甲狀腺機能不全。
什麼是先天性小腦症？
先天性小腦症的嬰兒在出生時顯示異常，他們不只有小的頭部，而且有特殊的臉部和頭顱結構，如圓形的頭、沒有前囟門、鬆弛的前額顯示出前囟門的淺窩，可以馬上就確認這是有腦部嚴重形態學異常的嬰兒。他們會有神經性功能失調的立即性徵兆如肌肉的低張力(hypotonicity)、高張力(hypertonicity)、異常的哭聲，但是其他的功能在生命的前幾個月卻令人驚訝地正常地運作。這可能是起因於多種的侵入導致異常的誘入和遷移，情況可能是隱性的正染色體或染色體的病變。
小腦症的病因
小腦症的病因依先天性的小腦症和後天性的小腦症而有不同的病因，如在最初7個月的妊娠期間由於不正常的發育所引起(先天性)，或是在最後2個月的妊娠或周產期的期間由於受到攻擊的結果所致(後天性，但也可能被歸類為先天性或後天性)；其實要找到小腦症明確的原因是相當困難的。
造成腦部發育不良現象的原因
家族遺傳基因或先天性感染，導致腦神經系統有可能會發育不好。
造成腦部發育過程受到外來因素干擾的原因
先天性感染或藥物影響、酗酒、放射線、腦部缺氧、腦炎、腦創傷等。
(一) 染色體異常
染色體是長串序列之 DNA，包含著數百或數以千計的基因。染色體疾病是指一大部份的遺傳密碼被中斷後所引發的基因疾病。以下是染色體異常所導致的症狀：
●Down's syndrome 唐氏症
●cri du chat syndrome
●Seckel's syndrome 鐮狀症候群
●Rubinstein-Taybi syndrome
●trisomy 13 染色體 13
●trisomy 18 染色體 18
●Smith-Lemli-Opitz syndrome
●Cornelia de Lange syndrome 蘭格症候群
(二) 先天性感染
先天性感染會干擾腦部的發展而形成小腦症，通常還會伴隨其他的肢體障礙。以下是先天性感染所導致的症狀：
●congenital rubella 先天性德國麻疹
●congenital toxoplasmosis 先天性住血原蟲病(弓形蟲)
● congenital CMV 先天性細胞巨大性病毒CMV
● 髓膜炎或腦炎
(三) 違法藥物的處方
母體生病服藥而對胎兒造成傷害，以下是會導致胎兒畸形的藥物：
●抗癲癇藥物：如phenobarbital、primidone、phenytoin等，會影響小孩生長發育遲滯，小腦症、心臟病、手指異常、兔唇、顎裂、心智退化等。
●搖頭丸
●安非他命：會造成胚胎毒性和畸胎的可能，如先天性心臟病，大腦膨出，小腦症，神經管缺陷，視力缺陷和膽道閉鎖、早產、生產遲緩、提升周產期胎兒的死亡率。
●海洛英古柯鹼等毒品：會有先天性心臟病、四肢和顏面異常、小腦症、胎兒發育遲滯、大腦梗塞、胃腸異常等現象。
(四) 抽煙和酒精的攝取
孕婦抽煙易導致胎兒流產及生出體重過輕，酒精會導致新生兒較易死亡或殘障，產生『胎兒酒精症候群』 (fetal alcohol syndrome)，包括：子宮內胎兒生長遲滯、小腦症、智能障礙、中樞系統障礙、顫抖動作、臉部和關節異常等等。
(五) 暴露在危險的化學物質或放射性的環境
懷孕早期暴露於X光，特別是直接照射骨盆腔會危害胎兒，造成先天缺陷。核能的輻射游離性高輻射暴露－母親懷孕時暴露於高輻射容易產生小腦症、智能不足。離子化輻射對於子宮內暴露導致小頭症和嚴重智障最常發生在8_15週，其次是16_25週。在妊娠8_15週時，胎胚對輻射誘導的智障最具感受性。胎兒嚴重智障的危險性在低至10rad為4%，高到180rad則高達60%。許多化學物的污染也被認為會導致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等等。
(六) 孕婦疾病(新陳代謝的病變)
某些孕婦及並被證實會增加胎兒畸型的危險性，如苯酮尿症、母體患有糖尿病、飲食中缺乏適當的營養和維他命、甲基水銀中毒等都會對發育中胎兒造成小腦症等缺陷。
(七) 中樞神經系統四個發育期的畸形
許多中樞神經系統的形態性畸形(morphological anomalies)在胚胎的前八週就已經形成，一般而言，愈早發生，畸形愈嚴重。中樞神經系統每個時期發育的畸形都會影響以後各期的正常發育，如第一期的原始誘導過程、第二期的腦是腦池發育、第三期的細胞增生期和第四期的神經原遷移期。
小腦症發生的機率大約是1.6/1000。 基因或是環境因素都可能造成這樣的狀況，1987年學者Cowie的研究發現遺傳因素可能佔了1/3，其他則是感染、藥物、酒精、化學物質、放射線、母體疾病、中樞神經系統發育畸型等因素，不過要找到明確的原因相當困難。
這一胎頭比較小，那下一胎還會不會有相同的狀況呢？小腦症再發生的機會要看上一胎造成的原因而定，如果是不明原因的小腦症，近年來的一些研究顯示再發機率約為6至20%之間 。今擬從小腦症的介紹、診斷、和居家照護來進行了解，以提供家長作為實務上的參考。
Microcephaly ，"Micro"意謂小的，"cephaly"是指頭部。小腦症係指嬰幼兒的頭圍小於同年齡、同性別的生長發育曲線10個百分比以下。
在正常嬰兒剛出生時，頭蓋骨是還沒有長到彼此之間相連在一起，而成人的頭蓋骨卻是互相融合在一起的，這樣的好處就是頭骨中間的大腦小腦在這一段時間可以有空間快速的長大；腦子的發育以出生後的第一年最為重要，這一段期間腦細胞的數量會快速成長，智力的發展也會在第一年內也大致完式。
正常嬰兒的頭圍是三十三到三十五公分，出生的前六個月會快速的增加，大約增加九公分；一歲時約四十七公分左右，第二及第三年每年增加兩公分，以後的增加就很緩慢了。如果出生後頭骨之間融合得太早，頭圍沒有辦法正常發育，就會造成醫學上所稱的為小頭症。
小頭症的患者時常會合併有小腦症，醫學上會考慮到是否能用手術把頭骨切開，讓腦子能有再生長的空間。當然頭骨互相之間融合之後，頭圍也不是完全不再長大。頭圍是否有繼續生長，一方面可以定期測量頭圍，來比較其中的變化。大部分3歲之前的孩童會有頭圍較小及枕骨扁平的現象，但腦部構造正常，當然，有時也會有異常情形；若有異常也可透過CT與MRI等儀器檢測出，可看嬰幼兒的頭骨接縫之間是否還有生長的現象，如果還能正常生長，智力又不受到影響，則不需要做手術治療。
每個小腦症的患者可能有不同的症狀，然而，他們之間仍有相似之處。小腦症可能與其他的情況或醫學問題相類似，建議向小兒科醫師諮詢以做進一步的診斷。以下是小腦症最普遍的症狀：
1. 小的頭部圓周
2. 大臉
3. 縮小的前額
4. 鬆弛的頭皮
5. 起皺紋的頭皮
6. 過度活躍
7. 發展遲緩或智能障礙
8. 震撼性的震動
9. 損壞的運動能力
10. 笨拙的行動
11. 痙攣性的四肢麻痺
12. 尖銳的哭聲
13. 餵食困難
14. 癲癇
15. 手和腿部的運動增加(痙攣狀態)
為何小腦症的頭在外觀上會顯得較小？
由於小腦症的嬰兒通常出生時就有正常或縮小的頭型，後來，當臉部繼續以正常的比率發展時，頭部並沒有繼續生長；這導致了小頭、大臉、縮小的前額和一個鬆弛及起皺紋的頭皮。當兒童變得比較年長的時候，雖然他的整個身體還是過度瘦小，而且身高也因發育受阻而顯得矮小，但是顱骨在外型上的小尺寸會變得更為明顯。
小腦症是否一定就會導致智能障礙？
大部分的小腦症者都有一個小頭和智能障礙的現象，常與發展遲緩的現象；然而，並不是所有小腦症的孩童都有智能障礙的現象，有一些小頭的兒童也會有正常的智力。小腦症有可能會影響生長發育的心智，智商也會受到影響，大約一歲時就可以發現異於一般嬰幼兒的現象。
小腦症是否一定就有運動功能發展遲緩的現象？
小腦症患者普遍上會有運動功能和語言發展遲緩的現象，通常會發生肢體痙攣性的震動、肢體過度活躍的現象，但是障礙程度會因每位不同的患者而有差異。運動能力不等程度的損傷可能導致不同程度的如只有輕度的行動笨拙到嚴重的痙攣性四肢麻痺。
什麼是後天性小腦症？
後天性小腦症的患者中，頭部圓周在出生時是正常的，但是腦部生長的速率受損，導致小腦症。這可能是起因於周產期的感染如單純泡疹、從分娩期的或新生兒的hypoxic-ischemic、和從新陳代謝所導致的因素，包括aminoacidurias和甲狀腺機能不全。
什麼是先天性小腦症？
先天性小腦症的嬰兒在出生時顯示異常，他們不只有小的頭部，而且有特殊的臉部和頭顱結構，如圓形的頭、沒有前囟門、鬆弛的前額顯示出前囟門的淺窩，可以馬上就確認這是有腦部嚴重形態學異常的嬰兒。他們會有神經性功能失調的立即性徵兆如肌肉的低張力(hypotonicity)、高張力(hypertonicity)、異常的哭聲，但是其他的功能在生命的前幾個月卻令人驚訝地正常地運作。這可能是起因於多種的侵入導致異常的誘入和遷移，情況可能是隱性的正染色體或染色體的病變。
小腦症的病因
小腦症的病因依先天性的小腦症和後天性的小腦症而有不同的病因，如在最初7個月的妊娠期間由於不正常的發育所引起(先天性)，或是在最後2個月的妊娠或周產期的期間由於受到攻擊的結果所致(後天性，但也可能被歸類為先天性或後天性)；其實要找到小腦症明確的原因是相當困難的。
造成腦部發育不良現象的原因
家族遺傳基因或先天性感染，導致腦神經系統有可能會發育不好。
造成腦部發育過程受到外來因素干擾的原因
先天性感染或藥物影響、酗酒、放射線、腦部缺氧、腦炎、腦創傷等。
(一) 染色體異常
染色體是長串序列之 DNA，包含著數百或數以千計的基因。染色體疾病是指一大部份的遺傳密碼被中斷後所引發的基因疾病。以下是染色體異常所導致的症狀：
●Down's syndrome 唐氏症
●cri du chat syndrome
●Seckel's syndrome 鐮狀症候群
●Rubinstein-Taybi syndrome
●trisomy 13 染色體 13
●trisomy 18 染色體 18
●Smith-Lemli-Opitz syndrome
●Cornelia de Lange syndrome 蘭格症候群
(二) 先天性感染
先天性感染會干擾腦部的發展而形成小腦症，通常還會伴隨其他的肢體障礙。以下是先天性感染所導致的症狀：
●congenital rubella 先天性德國麻疹
●congenital toxoplasmosis 先天性住血原蟲病(弓形蟲)
● congenital CMV 先天性細胞巨大性病毒CMV
● 髓膜炎或腦炎
(三) 違法藥物的處方
母體生病服藥而對胎兒造成傷害，以下是會導致胎兒畸形的藥物：
●抗癲癇藥物：如phenobarbital、primidone、phenytoin等，會影響小孩生長發育遲滯，小腦症、心臟病、手指異常、兔唇、顎裂、心智退化等。
●搖頭丸
●安非他命：會造成胚胎毒性和畸胎的可能，如先天性心臟病，大腦膨出，小腦症，神經管缺陷，視力缺陷和膽道閉鎖、早產、生產遲緩、提升周產期胎兒的死亡率。
●海洛英古柯鹼等毒品：會有先天性心臟病、四肢和顏面異常、小腦症、胎兒發育遲滯、大腦梗塞、胃腸異常等現象。
(四) 抽煙和酒精的攝取
孕婦抽煙易導致胎兒流產及生出體重過輕，酒精會導致新生兒較易死亡或殘障，產生『胎兒酒精症候群』 (fetal alcohol syndrome)，包括：子宮內胎兒生長遲滯、小腦症、智能障礙、中樞系統障礙、顫抖動作、臉部和關節異常等等。
(五) 暴露在危險的化學物質或放射性的環境
懷孕早期暴露於X光，特別是直接照射骨盆腔會危害胎兒，造成先天缺陷。核能的輻射游離性高輻射暴露－母親懷孕時暴露於高輻射容易產生小腦症、智能不足。離子化輻射對於子宮內暴露導致小頭症和嚴重智障最常發生在8_15週，其次是16_25週。在妊娠8_15週時，胎胚對輻射誘導的智障最具感受性。胎兒嚴重智障的危險性在低至10rad為4%，高到180rad則高達60%。許多化學物的污染也被認為會導致先天缺陷，例如土壤污染、水污染等等。
(六) 孕婦疾病(新陳代謝的病變)
某些孕婦及並被證實會增加胎兒畸型的危險性，如苯酮尿症、母體患有糖尿病、飲食中缺乏適當的營養和維他命、甲基水銀中毒等都會對發育中胎兒造成小腦症等缺陷。
(七) 中樞神經系統四個發育期的畸形
許多中樞神經系統的形態性畸形(morphological anomalies)在胚胎的前八週就已經形成，一般而言，愈早發生，畸形愈嚴重。中樞神經系統每個時期發育的畸形都會影響以後各期的正常發育，如第一期的原始誘導過程、第二期的腦是腦池發育、第三期的細胞增生期和第四期的神經原遷移期。
