病例1
台中市一名7歲男孩，因為覺得喉嚨癢，不斷發出清痰的聲音，緊張時特別明顯，入睡後就會停止。這種情況持續了近3個月，周遭的人不堪其擾，家長帶他看遍過敏科、耳鼻喉科、小兒科，結果只查出來輕微過敏，但做了減敏治療也絲毫不見改善。直到有一天，男童忘了做作業，早上到校後，兩腿忽然不自主抽動，症狀時好時壞，接下來，眨眼、張嘴等不自主動作也一一出現，家長緊急帶他就醫。
病例2
近日頻頻地震，人心惶惶。一名12歲的健康女孩，在地震後出現不自主的動作與聲音，像是眼睛頻頻眨動、清喉嚨、手每幾分鐘就抖一次、呼吸急促並開始喘氣。家人以為是過敏，數度就醫卻找不出原因，日前帶她來看診，說她當年在921地震發生後，也曾貌似受到驚嚇而出現過類似的情況。近日一再地震，她的症狀又開始了，而且次數越來越頻繁，怎麼阻止都沒用，令家人坐立難安。
這些不自主的聲音和動作，其實都是妥瑞症引起的。患者本身對壓力的感受，也會影響症狀的輕重程度，病例2的女童就是如此。然而環境本身並不會讓人得到這個疾病，相對而言，環境只是一個誘因。那麼，妥瑞症又是怎樣的疾病呢？
常見症狀
妥瑞症（Tourette syndrome）是一種兒童腦部基底核（basal ganglia）具神經生物學基礎的慢性疾病，此症候群的動作及聲語上的抽動（tic）所發生的頻率與嚴重度，會隨著時間而有明顯的起伏。tic最常出現的有眨眼睛、吐舌頭、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等快速而短促的動作，以及清喉嚨、擤鼻子等聲音。tic不是壞習慣，也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目。且當患者專心於某一事物時，tic常會自動消失。
就目前的了解，環境因素不會引起妥瑞症，但是壓力及緊張有可能大幅影響tic的發生頻率及強度，例如病例2的女童，因此這些症狀於患者熟睡時大多會完全消失。據估計，每200人就有1人罹患妥瑞症，患者多半在5、6歲時發作，青春期可能加重，男女比例是3：1。成年前，6成左右的患者會自然痊癒或症狀明顯減輕，前述男童可說是典型病例。
診斷準則
根據美國精神病學會於2000年發行的精神疾病診斷準則，妥瑞症屬於抽動性疾患（tic disorder）的一種：
▲ 病程中某段時間，曾出現多重運動性抽動及一種或更多的發聲性抽動，但不一定同時發生。tic是一種突發的、快速的、重複發生的、非韻律性的、刻板的運動性動作或發聲。
▲ tic每日發生多次（通常是一陣一陣的發生），在1年以上的期間內，幾乎天天或陣發性的出現，在此期間從無一次持續3個月以上的無抽動時期。
▲ 初發病於18歲以前。
▲ 此障礙並非由於使用某種物質，如精神刺激劑；或一般性醫學狀況，如亨汀頓氏（Huntington）舞蹈症或病毒感染後腦炎的直接生理效應所造成。
小提醒：與癲癇的鑑別診斷
發生動作異常，若僅有左側或右側，而非兩側同時發生，這很可能是局部癲癇。一般腦波檢查，癲癇患者會在大腦局部出現棘波、棘慢複合波，而妥瑞症患者的腦波通常沒有異狀。若是左右對稱的抖動，合併意識改變，甚至昏迷、口吐白沫等，很可能是泛發型癲癇，腦波會呈現泛發的棘波、棘慢複合波。而妥瑞症患者發作時，意識清醒，不至於昏迷，他們大部分的時候，知道異常動作「又來了」，只是沒有足夠能力加以控制。
神經影像學檢查
從神經影像學發現，妥瑞症患者的基底核和環繞連接運動皮質區的基底核也會受到影響。一些神經影像檢查如核磁共振檢查（MRI），有時會發現患者基底核不對稱，或較正常人體積小的情形。正子檢查（PET）則顯示出額顳葉和基底核處的代謝及血流不正常。
「皮質－紋狀體－視丘－皮質迴路」（cortical-striatal-thalamo-cortical circuits）是近年來神經精神異常病理機制的研究主題之一，此假設認為妥瑞症與基底核及額顳葉之間的聯繫出了問題，因為這個神經迴路有一部分與掌管運動功能的腦皮質層相連接，因此才有tic的發生。當其和管理行為或情緒的邊緣系統（limbic system）相連接時，患者還可能出現強迫症、容易分心、專心度不足或過度活動等情形。
基因研究的發現
多年來，我們對妥瑞症展開的完整研究，已獲得相當成果，例如比對一百多例病患與正常人的血液樣本後發現，兩者多巴胺接受器的基因有顯著差異，這項結論發表在國際知名期刊，普受重視。
一般來說，懷疑罹患妥瑞症的初診病人，會先接受詳細檢查，排除其他疾病之後，接著進行小兒行為評估，過濾出合併的異常行為，並依據相關量表，如Yale GlobalTic Severity Scale來測量及追蹤其tic症狀的嚴重程度。爾後，由本院的基因遺傳研究室對病童血液樣本進行基因鑑定，醫師也會視情況開藥治療。
須重視心理創傷
妥瑞症病患可能具有強迫性人格、過動、焦慮、憂鬱、暴怒、自我傷害、學習障礙等情緒問題，如前述病例，男童就診時，除了不自主的聲音和動作，還有過動與注意力不集中的現象，並且容易激動或生氣。男童母親不知道這是神經性的問題，總以為他是故意的，於是便用責罵與處罰來約束他的行為，造成親子關係相當緊張。男童母親一再強調，孩子非常聰明，但不知何故很難管教，加上種種奇怪的聲音和動作，經常讓她在公共場所出洋相。
妥瑞症病患受到的最大傷害，不在疾病本身，而是誤會所引起的心理創傷。病童往往被當作故意擠眉弄眼、發出怪聲，或是中風、抽筋、癲癇、腦部異常，甚至被視為中邪而送去收驚。其實這種小孩的智力正常，而且極具創造力與想像力，歷史上許多有名的人物，回溯其歷史都可能罹患妥瑞症，如：莫札特等。故不應因其tic症狀而責怪他們，使其自信心喪失、社交能力萎縮，反而應該發揚其優點，幫助他們與其他小朋友一樣，成長茁壯。
用藥可減輕症狀
近年來的研究顯示，妥瑞症可能是腦部分泌過量的多巴胺所致，雖然無法根治，但可用藥物來減輕症狀。藥物治療所用劑量因人而異，目的為儘可能減輕症狀，並且避免引起任何副作用。
事實上，只有10-30%左右的小孩因為出現嚴重的tic，就醫時才發現他患有妥瑞症。大多數症狀溫和或輕微的患者，通常能自我控制，很可能僅有少數同事或朋友注意到他們的異狀，因此除非嚴重影響到他們的社會適應及生活功能，或是影響到他人，否則不需要以藥物或其他方式治療。醫師要注意的反而是患者的共病情形，例如過動與注意力不集中症即為常見的共病，治療共病的症狀往往有助於tic的改善。
結論
妥瑞症患者的整體治療，需要長期追蹤，除了瞭解症狀發生的情況（何時發生、頻率如何），並依其病情改變用藥方針。在治療過程中，更需要家長和老師等的共同配合，做好心理建設及給予足夠的支持，才能達到最好的效果。
台中市一名7歲男孩，因為覺得喉嚨癢，不斷發出清痰的聲音，緊張時特別明顯，入睡後就會停止。這種情況持續了近3個月，周遭的人不堪其擾，家長帶他看遍過敏科、耳鼻喉科、小兒科，結果只查出來輕微過敏，但做了減敏治療也絲毫不見改善。直到有一天，男童忘了做作業，早上到校後，兩腿忽然不自主抽動，症狀時好時壞，接下來，眨眼、張嘴等不自主動作也一一出現，家長緊急帶他就醫。
病例2
近日頻頻地震，人心惶惶。一名12歲的健康女孩，在地震後出現不自主的動作與聲音，像是眼睛頻頻眨動、清喉嚨、手每幾分鐘就抖一次、呼吸急促並開始喘氣。家人以為是過敏，數度就醫卻找不出原因，日前帶她來看診，說她當年在921地震發生後，也曾貌似受到驚嚇而出現過類似的情況。近日一再地震，她的症狀又開始了，而且次數越來越頻繁，怎麼阻止都沒用，令家人坐立難安。
這些不自主的聲音和動作，其實都是妥瑞症引起的。患者本身對壓力的感受，也會影響症狀的輕重程度，病例2的女童就是如此。然而環境本身並不會讓人得到這個疾病，相對而言，環境只是一個誘因。那麼，妥瑞症又是怎樣的疾病呢？
常見症狀
妥瑞症（Tourette syndrome）是一種兒童腦部基底核（basal ganglia）具神經生物學基礎的慢性疾病，此症候群的動作及聲語上的抽動（tic）所發生的頻率與嚴重度，會隨著時間而有明顯的起伏。tic最常出現的有眨眼睛、吐舌頭、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等快速而短促的動作，以及清喉嚨、擤鼻子等聲音。tic不是壞習慣，也不是常被誤認的心理疾病或精神病，更不是故意要引人注目。且當患者專心於某一事物時，tic常會自動消失。
就目前的了解，環境因素不會引起妥瑞症，但是壓力及緊張有可能大幅影響tic的發生頻率及強度，例如病例2的女童，因此這些症狀於患者熟睡時大多會完全消失。據估計，每200人就有1人罹患妥瑞症，患者多半在5、6歲時發作，青春期可能加重，男女比例是3：1。成年前，6成左右的患者會自然痊癒或症狀明顯減輕，前述男童可說是典型病例。
診斷準則
根據美國精神病學會於2000年發行的精神疾病診斷準則，妥瑞症屬於抽動性疾患（tic disorder）的一種：
▲ 病程中某段時間，曾出現多重運動性抽動及一種或更多的發聲性抽動，但不一定同時發生。tic是一種突發的、快速的、重複發生的、非韻律性的、刻板的運動性動作或發聲。
▲ tic每日發生多次（通常是一陣一陣的發生），在1年以上的期間內，幾乎天天或陣發性的出現，在此期間從無一次持續3個月以上的無抽動時期。
▲ 初發病於18歲以前。
▲ 此障礙並非由於使用某種物質，如精神刺激劑；或一般性醫學狀況，如亨汀頓氏（Huntington）舞蹈症或病毒感染後腦炎的直接生理效應所造成。
小提醒：與癲癇的鑑別診斷
發生動作異常，若僅有左側或右側，而非兩側同時發生，這很可能是局部癲癇。一般腦波檢查，癲癇患者會在大腦局部出現棘波、棘慢複合波，而妥瑞症患者的腦波通常沒有異狀。若是左右對稱的抖動，合併意識改變，甚至昏迷、口吐白沫等，很可能是泛發型癲癇，腦波會呈現泛發的棘波、棘慢複合波。而妥瑞症患者發作時，意識清醒，不至於昏迷，他們大部分的時候，知道異常動作「又來了」，只是沒有足夠能力加以控制。
神經影像學檢查
從神經影像學發現，妥瑞症患者的基底核和環繞連接運動皮質區的基底核也會受到影響。一些神經影像檢查如核磁共振檢查（MRI），有時會發現患者基底核不對稱，或較正常人體積小的情形。正子檢查（PET）則顯示出額顳葉和基底核處的代謝及血流不正常。
「皮質－紋狀體－視丘－皮質迴路」（cortical-striatal-thalamo-cortical circuits）是近年來神經精神異常病理機制的研究主題之一，此假設認為妥瑞症與基底核及額顳葉之間的聯繫出了問題，因為這個神經迴路有一部分與掌管運動功能的腦皮質層相連接，因此才有tic的發生。當其和管理行為或情緒的邊緣系統（limbic system）相連接時，患者還可能出現強迫症、容易分心、專心度不足或過度活動等情形。
基因研究的發現
多年來，我們對妥瑞症展開的完整研究，已獲得相當成果，例如比對一百多例病患與正常人的血液樣本後發現，兩者多巴胺接受器的基因有顯著差異，這項結論發表在國際知名期刊，普受重視。
一般來說，懷疑罹患妥瑞症的初診病人，會先接受詳細檢查，排除其他疾病之後，接著進行小兒行為評估，過濾出合併的異常行為，並依據相關量表，如Yale GlobalTic Severity Scale來測量及追蹤其tic症狀的嚴重程度。爾後，由本院的基因遺傳研究室對病童血液樣本進行基因鑑定，醫師也會視情況開藥治療。
須重視心理創傷
妥瑞症病患可能具有強迫性人格、過動、焦慮、憂鬱、暴怒、自我傷害、學習障礙等情緒問題，如前述病例，男童就診時，除了不自主的聲音和動作，還有過動與注意力不集中的現象，並且容易激動或生氣。男童母親不知道這是神經性的問題，總以為他是故意的，於是便用責罵與處罰來約束他的行為，造成親子關係相當緊張。男童母親一再強調，孩子非常聰明，但不知何故很難管教，加上種種奇怪的聲音和動作，經常讓她在公共場所出洋相。
妥瑞症病患受到的最大傷害，不在疾病本身，而是誤會所引起的心理創傷。病童往往被當作故意擠眉弄眼、發出怪聲，或是中風、抽筋、癲癇、腦部異常，甚至被視為中邪而送去收驚。其實這種小孩的智力正常，而且極具創造力與想像力，歷史上許多有名的人物，回溯其歷史都可能罹患妥瑞症，如：莫札特等。故不應因其tic症狀而責怪他們，使其自信心喪失、社交能力萎縮，反而應該發揚其優點，幫助他們與其他小朋友一樣，成長茁壯。
用藥可減輕症狀
近年來的研究顯示，妥瑞症可能是腦部分泌過量的多巴胺所致，雖然無法根治，但可用藥物來減輕症狀。藥物治療所用劑量因人而異，目的為儘可能減輕症狀，並且避免引起任何副作用。
事實上，只有10-30%左右的小孩因為出現嚴重的tic，就醫時才發現他患有妥瑞症。大多數症狀溫和或輕微的患者，通常能自我控制，很可能僅有少數同事或朋友注意到他們的異狀，因此除非嚴重影響到他們的社會適應及生活功能，或是影響到他人，否則不需要以藥物或其他方式治療。醫師要注意的反而是患者的共病情形，例如過動與注意力不集中症即為常見的共病，治療共病的症狀往往有助於tic的改善。
結論
妥瑞症患者的整體治療，需要長期追蹤，除了瞭解症狀發生的情況（何時發生、頻率如何），並依其病情改變用藥方針。在治療過程中，更需要家長和老師等的共同配合，做好心理建設及給予足夠的支持，才能達到最好的效果。
本文作者：周宜卿 主任醫師
