臺灣唐氏症篩檢的新里程碑

胎兒於妊娠12週，平均發生唐氏症兒的機會是1/350，而且大約95%以上的唐氏症兒不是遺傳得來。

臺北市立聯合醫院婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華指出，根據統計結果顯示，產婦年齡與唐氏症有密切關係，隨著孕婦年齡增加，出生唐氏症兒機率愈大。現代工商業科技越發達，婦女有越來越晚婚現象，據今年統計，孕婦年齡超過35歲約有14%，因此更應正視此嚴肅問題。

蕭慶華說，英國、美國等先進國家，採用超音波測量胎兒頸部透明帶，實施「第一孕期唐氏症篩檢」合格認證已經標準化，並已經推廣至歐洲各國。因此，美國婦產科醫學會為提高唐氏症篩檢，於2007年起宣佈染色體異常篩檢指引，孕婦不管任何年齡，建議開始實施第一孕期唐氏症篩檢，因為此篩檢方法確實具有實證醫學可靠基礎。

蕭慶華表示，台灣自從1994年起，婦產科醫學會醫師配合國民健康局，開始全面推廣實施孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢，實施篩檢十多年來結果之統計，其偵測率大約60%，不僅減少生出許多唐氏症兒，而且篩檢出神經管缺損畸形兒。但新一代篩檢法已出爐，周產期醫學會也成立了台灣頸部透明帶認證委員會，更以本土資料庫設計一套危險估算軟體，透過全面網路電子化方法，推動「第一孕期唐氏症篩檢」。

臺北市立聯合醫院婦幼院區，最早與英國胎兒醫學基金會合作，實施第一孕期唐氏症篩檢。自從院區整修重新開幕近兩年多來，廣泛服務6,000多位懷孕婦女，已經篩檢出唐氏症、愛德華氏症、帕陶兒氏症、透納氏症，及其染色體和結構異常總共35個案例，因為早期發現異常時胎兒較小，對孕婦身心壓力較輕，也減少不少家庭不幸。讓現在生產數降低情況下，提供更高醫療品質，服務臺灣孕婦女，造就更健康家庭與社會。