地中海型貧血是一好發於地中海、亞洲及非洲的遺傳性疾病。在台灣帶因人口約佔總人口5∼8%，因此若以每年30萬新生嬰兒來估算，國內每年約有1080對夫婦應作確認診斷，其中670名胎兒應經產前遺傳診斷出來，其中每年有152名會罹患重型α型地中海型貧血，17名則罹患β型，是一不容忽視之疾病。
病理機轉及遺傳模式
地中海型貧血主要是因紅血球內血紅素分子中球蛋白多胜性鏈之產生異常，造成紅血球變小及內含血紅素不足，臨床上稱為小血球低血色素性貧血。血紅素之多胜鏈分α及β鏈，α鏈之產生不足或者完全無法產生稱為α型地中海型貧血，β鏈之問題稱為β型地中海型貧血。臨床上再依患者血色素之指數，分成重、中、輕度。如果父母都為帶因者，結果後代有四分之一機會成為重型地中海型貧血，四分之一正常及二分之一帶因者。孕婦如懷有重型α型地中海型貧血的胎兒，即α鏈基因完全異常，而無法製造α鏈，則在懷孕中期以後，會出現胎兒水腫、胎死腹中或週產期胎兒死亡，孕婦則容易有高血壓、子癇前症、子癇症、產前或產後出血等合併症。若生下重型β型地中海型貧血之嬰兒，即β鏈基因完全異常，而無法製造β鏈，則出生數月後，會逐漸出出現貧血，血色素通常小於6，最後需依賴長期輸血以延續生命。至於帶因者就是輕型，一般只有輕度貧血，血色素通常大於10，因此終其一生不受影響。而中度者一般較少，則是指血色素在8左右，主要是因異常之α或β鏈基因還能製造部分但不夠用之α或β鏈，因此貧血及脾腫大較輕型明顯，偶而也必須輸血治療。如果夫妻只有一方是帶因者，則有一半的機會生下帶因者之子女，另一半則正常。
臨床處理
重型α型地中海型貧血之胎兒不可能存活下來，而β重型除非接受骨髓移植，否則終其一生必須接受輸血治療，但會因鐵質沈積於內臟器官造成破壞，如肝、肺、心臟及內分泌系統，產生肝腫大、糖尿病、心肌病變、心臟衰竭等疾病。通常為了避免這些危險，患者需長期接受排鐵劑之治療，目前排鐵劑一般行皮下注射或靜脈注射，一星期4∼7天，皮下注射每天需8∼10小時，靜脈注射每天最少14小時，其他為了避免過度輸血有時也會採取脾臟切除術，以減少紅血球之破壞，至於輸血引起之肝炎等則須不斷追蹤治療。
輕型或帶因者雖然終生不需治療，但一旦結婚，應該參加產前篩檢檢查，如果夫妻同為帶因者，則需進一步做胎兒基因檢查，如絨毛採取，羊膜穿刺或胎兒採血，如果診斷胎兒有重型地中海型貧血，則應考慮中止妊娠，避免母體之危險及小孩產下後之層層問題。
地中海型貧血在國內是一不容忽視之遺傳性疾病，過去因為未受重視，因此每年還有不少新病例產生，健保開辦後，原有病患之經濟壓力得以舒緩，如果配合良好的輸血治療，排鐵劑治療，甚至骨髓移植，都可使疾病改善，提高生活品質、延長生命。但更重要的是期盼大家重視篩檢工作，因為根據衛生署之估算在經濟效益上可以減少五分之四之醫療費用，而對家庭而言，避免悲劇的上演，更是重要。
新聞資料來源：彰化基督教醫院
病理機轉及遺傳模式
地中海型貧血主要是因紅血球內血紅素分子中球蛋白多胜性鏈之產生異常，造成紅血球變小及內含血紅素不足，臨床上稱為小血球低血色素性貧血。血紅素之多胜鏈分α及β鏈，α鏈之產生不足或者完全無法產生稱為α型地中海型貧血，β鏈之問題稱為β型地中海型貧血。臨床上再依患者血色素之指數，分成重、中、輕度。如果父母都為帶因者，結果後代有四分之一機會成為重型地中海型貧血，四分之一正常及二分之一帶因者。孕婦如懷有重型α型地中海型貧血的胎兒，即α鏈基因完全異常，而無法製造α鏈，則在懷孕中期以後，會出現胎兒水腫、胎死腹中或週產期胎兒死亡，孕婦則容易有高血壓、子癇前症、子癇症、產前或產後出血等合併症。若生下重型β型地中海型貧血之嬰兒，即β鏈基因完全異常，而無法製造β鏈，則出生數月後，會逐漸出出現貧血，血色素通常小於6，最後需依賴長期輸血以延續生命。至於帶因者就是輕型，一般只有輕度貧血，血色素通常大於10，因此終其一生不受影響。而中度者一般較少，則是指血色素在8左右，主要是因異常之α或β鏈基因還能製造部分但不夠用之α或β鏈，因此貧血及脾腫大較輕型明顯，偶而也必須輸血治療。如果夫妻只有一方是帶因者，則有一半的機會生下帶因者之子女，另一半則正常。
臨床處理
重型α型地中海型貧血之胎兒不可能存活下來，而β重型除非接受骨髓移植，否則終其一生必須接受輸血治療，但會因鐵質沈積於內臟器官造成破壞，如肝、肺、心臟及內分泌系統，產生肝腫大、糖尿病、心肌病變、心臟衰竭等疾病。通常為了避免這些危險，患者需長期接受排鐵劑之治療，目前排鐵劑一般行皮下注射或靜脈注射，一星期4∼7天，皮下注射每天需8∼10小時，靜脈注射每天最少14小時，其他為了避免過度輸血有時也會採取脾臟切除術，以減少紅血球之破壞，至於輸血引起之肝炎等則須不斷追蹤治療。
輕型或帶因者雖然終生不需治療，但一旦結婚，應該參加產前篩檢檢查，如果夫妻同為帶因者，則需進一步做胎兒基因檢查，如絨毛採取，羊膜穿刺或胎兒採血，如果診斷胎兒有重型地中海型貧血，則應考慮中止妊娠，避免母體之危險及小孩產下後之層層問題。
地中海型貧血在國內是一不容忽視之遺傳性疾病，過去因為未受重視，因此每年還有不少新病例產生，健保開辦後，原有病患之經濟壓力得以舒緩，如果配合良好的輸血治療，排鐵劑治療，甚至骨髓移植，都可使疾病改善，提高生活品質、延長生命。但更重要的是期盼大家重視篩檢工作，因為根據衛生署之估算在經濟效益上可以減少五分之四之醫療費用，而對家庭而言，避免悲劇的上演，更是重要。
新聞資料來源：彰化基督教醫院
本文作者：彰化基督教醫院 張正雄醫師
