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頸部呈蹼狀、指甲呈湯匙狀?當心是「透納氏」症候群!

文�中山醫學大學附設醫院小兒遺傳代謝科 蘇本華主任

透納氏症候群是由於染色體異常引起,只發生於女性,其發生機率約為1/2500。大部分之透納氏症胎兒會因自然流產而無法存活。而存活下來的女嬰出生時會有手足水腫現象。

這些患者會因為卵巢沒有發育因而缺少第二性徵表現,如乳房未發育或無月經,陰毛之出現,典型者亦容易有腎臟,心臟,骨骼之病變,其主要外貌特徵為身材矮小,頸部呈蹼狀,眼瞼下垂,兩臂無法自然緊貼腿部下垂,指甲呈湯匙狀等。

雖然大部份透納氏症者之生長激素分泌正常,但其亦有生長遲緩的現象,但是這並不意謂在每個生長階投,她們的身高都一定比同年的女孩矮小,尤其是父母的身高特別高時。

一般而言,這些女孩的身高將以逐年落後之方式呈現,也就是說比她高的人逐年增加。由於缺乏女性荷爾蒙,其將缺少一般青春期孩童所該有的發育及快速成長現象,此時其身高落後之現象將更為明顯。她們的平均成人身高約139公分,遠遠矮於一般女性165公分的平均身高。

透納氏症的診斷除了以上所列之症狀外,仍需由染色體之分析以為最終判斷。治療則必需針對症狀來處理。女性荷爾蒙之治療可促成第二性徵表現,使用生長激素則可幫助解決矮小問題。

目前生長激素缺乏症和透納氏症候群的診斷與治療都有健保給付,早期發現,早期治療是決定您的孩子成人後身高是否正常的關鍵因素。


新聞資料來源:中山醫學大學附設醫院

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