文�永康榮民醫院 李得榮藥師
孤兒藥是罕見疾病患者用以治療或維持生命所需得特殊藥品或食品的總稱。所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。
依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症（俗稱玻璃娃娃）、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症…等。
由於罕見疾病大都屬於DNA異常的隱性遺傳性疾病，需要龐大的研發經費以找出治療的藥品或食品，而實際病患人數卻又不多，使研發成功後由市場回收成本不易，因此重視人權的已開發國家莫不付出關心協助患者，而有各種獎勵措施或便民措施。
根據醫學界估計，我國先天性缺陷而約有60萬人，其中八分之一（佔總人口數的0.4﹪）屬單基因遺傳缺陷，如血友病、地中海貧血、先天性軟骨發育不全、脊髓性肌肉萎縮症等，而單基因遺傳缺陷當中又約有十分之一（佔總人口數之0.03∼0.04﹪）是先天代謝異常的病患，約有6000製8000名。
但是其中絕大多數的病患均因國內醫學界對罕見疾病的缺乏研究與了解，在來不及發現真正病因時，即以其它不同的疾病形式離開人間。目前已由罕見疾病基金會發現統計的國內罕見病種類約125種，而目前存活病患人數已達1287人。
由於國內對罕見疾病長期的缺乏重視，罕見疾病患者除了無法檢查得知病因，少數得知病因的患者所需的孤兒藥品，卻因藥品取得及健保給付的障礙，造成不可挽回的悲劇。許多病患家庭由於承受不了過度的財務與精神負擔，或選擇死亡，或被迫離異，殊值同情。
國內過去由於缺乏罕見疾病的相關法案，政府也沒有罕見疾病的專責機構，甚或獎助民間進行藥品或食品之研發，僅有極少數的孤兒藥品經由病患家屬及醫師的不斷努力，得以幸運的用專案方式通過層層關卡送到患者手中。在罕見疾病基金會推動下，立法院終於八十九年一月十四日立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」。
行政院衛生署於民國八十九年二月九日依據總統公告實施「罕見疾病防治及藥物法」，並公告疾病之盛行率在萬分之一以下者列為「罕見疾病」。嗣陸續公告了「罕見疾病醫療補助辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」及相關藥品查驗登記及專案申請辦法，實質地鼓勵廠商研發、製造及引進罕見疾病用藥，落實照顧罕見疾病患者政策。
中央健康保險局為配合照顧罕見疾病患者政策，凡行政院衛生署通過列為罕見疾病患者治療藥物，皆主動並加速收載於「全民健康保險藥價基準」列入給付，使罕見疾病患者受到應有的照顧，減輕醫療照護的負擔。迄今年二月為止，共計收載罕見疾病用藥有四十三項，包括未取得藥品許可證而專案進口或製造者有三十六項，業已取得藥物許可證者有七項。
依據醫療院所申報資料顯示，八十九年度共十八家醫療院所申報使用罕見疾病用藥藥品，共四百九十九位病患，合計用來治療罕見疾病藥物費用支出約一億零七百萬元，平均每年每位病患治療藥物費用支出約二十一萬元，相較於每年每位癌症病患藥物費用一萬兩千元為高。
但儘管醫療費用龐大，但為照顧罹患罕見疾病患者，中央健康康保險局仍將持續注意及加速罕見疾病用藥的收載，以九十年度為例，新增收載的罕見疾病治療藥物計有十三項，包括治療威爾森氏病的醋酸鋅（Zinc Acetate）、治療重型海洋性貧血的康鐵寧膠囊（Deferiprone）等藥物，預估符合九十年收載的罕見疾病治療藥物（計十三項）使用的病患約五百八十一位，估計將會再投注四千七百萬元藥費用於治療罕見疾病。
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險；人體約有三萬五千個基因，而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。
以海洋性貧血為例，全台灣估計有二百萬以上的人口帶有這種遺傳基因，如果夫妻雙方都是海洋性貧血的同型帶因者，每次懷孕有四分之一「正常」的機會，有二分之一「帶因」的機會，更有四分之一「重型海洋性貧血」的機會。罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的缺憾，病落誰家實際上無關天譴、報應，只是機緣湊巧的「意外」罷了。
孤兒藥是罕見疾病患者用以治療或維持生命所需得特殊藥品或食品的總稱。所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。
依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症（俗稱玻璃娃娃）、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症…等。
由於罕見疾病大都屬於DNA異常的隱性遺傳性疾病，需要龐大的研發經費以找出治療的藥品或食品，而實際病患人數卻又不多，使研發成功後由市場回收成本不易，因此重視人權的已開發國家莫不付出關心協助患者，而有各種獎勵措施或便民措施。
根據醫學界估計，我國先天性缺陷而約有60萬人，其中八分之一（佔總人口數的0.4﹪）屬單基因遺傳缺陷，如血友病、地中海貧血、先天性軟骨發育不全、脊髓性肌肉萎縮症等，而單基因遺傳缺陷當中又約有十分之一（佔總人口數之0.03∼0.04﹪）是先天代謝異常的病患，約有6000製8000名。
但是其中絕大多數的病患均因國內醫學界對罕見疾病的缺乏研究與了解，在來不及發現真正病因時，即以其它不同的疾病形式離開人間。目前已由罕見疾病基金會發現統計的國內罕見病種類約125種，而目前存活病患人數已達1287人。
由於國內對罕見疾病長期的缺乏重視，罕見疾病患者除了無法檢查得知病因，少數得知病因的患者所需的孤兒藥品，卻因藥品取得及健保給付的障礙，造成不可挽回的悲劇。許多病患家庭由於承受不了過度的財務與精神負擔，或選擇死亡，或被迫離異，殊值同情。
國內過去由於缺乏罕見疾病的相關法案，政府也沒有罕見疾病的專責機構，甚或獎助民間進行藥品或食品之研發，僅有極少數的孤兒藥品經由病患家屬及醫師的不斷努力，得以幸運的用專案方式通過層層關卡送到患者手中。在罕見疾病基金會推動下，立法院終於八十九年一月十四日立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」。
行政院衛生署於民國八十九年二月九日依據總統公告實施「罕見疾病防治及藥物法」，並公告疾病之盛行率在萬分之一以下者列為「罕見疾病」。嗣陸續公告了「罕見疾病醫療補助辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」及相關藥品查驗登記及專案申請辦法，實質地鼓勵廠商研發、製造及引進罕見疾病用藥，落實照顧罕見疾病患者政策。
中央健康保險局為配合照顧罕見疾病患者政策，凡行政院衛生署通過列為罕見疾病患者治療藥物，皆主動並加速收載於「全民健康保險藥價基準」列入給付，使罕見疾病患者受到應有的照顧，減輕醫療照護的負擔。迄今年二月為止，共計收載罕見疾病用藥有四十三項，包括未取得藥品許可證而專案進口或製造者有三十六項，業已取得藥物許可證者有七項。
依據醫療院所申報資料顯示，八十九年度共十八家醫療院所申報使用罕見疾病用藥藥品，共四百九十九位病患，合計用來治療罕見疾病藥物費用支出約一億零七百萬元，平均每年每位病患治療藥物費用支出約二十一萬元，相較於每年每位癌症病患藥物費用一萬兩千元為高。
但儘管醫療費用龐大，但為照顧罹患罕見疾病患者，中央健康康保險局仍將持續注意及加速罕見疾病用藥的收載，以九十年度為例，新增收載的罕見疾病治療藥物計有十三項，包括治療威爾森氏病的醋酸鋅（Zinc Acetate）、治療重型海洋性貧血的康鐵寧膠囊（Deferiprone）等藥物，預估符合九十年收載的罕見疾病治療藥物（計十三項）使用的病患約五百八十一位，估計將會再投注四千七百萬元藥費用於治療罕見疾病。
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險；人體約有三萬五千個基因，而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。
以海洋性貧血為例，全台灣估計有二百萬以上的人口帶有這種遺傳基因，如果夫妻雙方都是海洋性貧血的同型帶因者，每次懷孕有四分之一「正常」的機會，有二分之一「帶因」的機會，更有四分之一「重型海洋性貧血」的機會。罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的缺憾，病落誰家實際上無關天譴、報應，只是機緣湊巧的「意外」罷了。
