請您感同身受並給予心理支持！我的嬰孩「哭聲如貓」？

文�臺北市立聯合醫院婦幼院區小兒科　顏瑞龍醫師

一名足月產的新生兒，剛出生就因心跳過慢及呼吸困難送到加護病房觀察及治療，在進一步評估後，發現這名新生兒有似貓叫聲般的啼哭、兩眼眼距較寬、扁平的鼻樑、同時二手有斷掌的情形，也因吸吮力差而出現餵食困難的情形。

由於其尖銳高頻的哭聲及其他相關的特殊特徵，讓人懷疑是否有先天性遺傳疾病。經由遺傳科醫師和新生兒科醫師共同會診，由血液染色體檢查証實此新生兒確實為染色體異常而造成的「Cri du chat syndrome」，即所謂的「貓哭症」。

貓哭症是一種罕見的遺傳疾病，發生率為每五萬個活產兒中有一個，男女發生率為１比２，因為病童哭聲像貓而命名。造成此症的原因是大多是體染色體第５對染色體短臂發生基因缺損，但目前對造成體染色體基因缺損的原因仍不明。

此症的發生是隨機、多由基因突變而自然發生的，通常沒有家族史。因此已有貓哭症小孩的父母如果本身染色體是正常的，則他們下一胎是貓哭症小孩的機率約有１％左右，針對這些父母在懷下一胎時可藉由產前檢查，做羊膜穿刺來分析羊水內胎兒染色體而早期診斷。

貓哭症最常造成的症狀是生長發育遲緩及智力發展、語言發展、動作發展緩慢的問題，有些病人還會有行為方面的問題，但是他們還是很可愛的。目前尚沒有可完全治癒此症的方法，但是經由早期的語言治療、物理治療及職能訓練，以及定期接受小兒科醫師評估，都能幫助患童及家屬達到較好的生活品質及發展狀況。

《醫學小百科》貓哭症（Cat’s Cry Syndrome）

貓哭症（cri du chat）是一種少見的遺傳疾病，因為病童哭聲像貓而命名。原因是第５對 染色體短臂有基因缺損。有時其他對染色體基因缺損也會造成此症。

貓哭症是一種少見的遺傳疾病，因為病童哭聲像貓而命名。原因是體染色體第５對短臂有基因缺陷。有時其他對染色體基因缺損也會造成此症。其發生率為每五萬個活產兒中有一個。造成體染色體第５對短臂有基因缺陷的原因目前仍不明，最常造成的症狀是生長發育遲緩及智能障礙，目前沒有可完全治癒此症的方法，但是症狀療法（包括語言治療、物理治療及職能訓練），都能幫助病患達到較好的生活品質。

大部分病人的智力屬於中重度的障礙，雖然有些小朋友不會講話，但是都能與人溝通。由於肌肉張力降低，平均小朋友要二到六歲才會走路。幾乎百分之百的病人注意力集中的時間都很短，有四分之一的病人可能會有過動的現象。每個病人的嚴重度都不一樣，有些呈兩極化。輕型的病人的生長發展可以接近正常，但是大部分的人都需要接受語言治療。