認識家族性多囊腎疾病，基因檢測可得知是否體顯性！

文�高雄醫學大學附設醫院腎臟內科　李佳蓉主治醫師

“醫生，腎臟長水泡有沒有關係，會不會洗腎？”

“醫生，我的腎臟病會不會遺傳給小孩”

“醫生，我家族有多囊腎疾病，我該注意什麼？”

門診病人的疑問，關係著自己及下一代的健康與未來，是非常重要的，因此，今天以家族性多囊腎疾病為題，做一解說。

首先，第一個重要觀念就是，腎臟有水泡（水瘤，水囊）並不等於多囊腎病。所謂「單純性水囊」，代表雖然腎臟有水囊，但病人不會因此有腎功能上的影響，隨著年歲增加，單純性水囊發生的機會其實相當大；小於50歲的健康成人，只有小於5％的人可能發現單純性水囊，但年過70歲，約略五個人就有一個有腎水囊（22％）。因為不會造成腎功能的惡化，因此，除非水囊太大導致長期腰痛，或外力導致出血，破裂或感染，不然是不需治療的。

相對來說，「家族性多囊腎」就沒有這麼簡單。有些疾病如「體隱性多囊腎」，「髓質囊狀腎臟病」等，是以小兒發病為主，較少發生也很少看到大家族的案例；所以本篇文章，是針對家族性多囊腎中的「體顯性多囊腎」做進一步探討。

要診斷「體顯性多囊腎」，除了特定家族曾做過基因檢測，可用驗血的方式得知，有無遺傳到發病基因之外，目前還是要靠影像學的檢查。腎臟超音波是最方便、便宜，沒有輻射量且不具侵襲性的檢查。若病人腎臟變得很大，而且兩側都滿佈大大小小的水囊，我們幾乎可以判定其可能是「體顯性多囊腎」的患者。所謂「體顯性」的意思，是指這個病會遺傳，而且家人發病的機率約一半一半，男女都有。若病人有典型的超音波變化，加上家族腎臟病史（如：家族中有人進入長期透析，或家人曾被診斷多囊腎），則此病人即確診為「體顯性多囊腎」患者。

一旦診斷是「體顯性多囊腎」患者，或是家中有「體顯性多囊腎」之遺傳，會面臨什麼問題，該如何看待這個疾病，及如何追蹤？

「體顯性多囊腎」患者的腎功能會慢慢惡化，最後進展到需要透析治療。平均開始透析的年齡約53∼56歲，佔所有透病人的5∼10％，而且因為腎臟構造受到無數水囊的影響，容易與血尿，腰痛，高血壓，尿路結石，及泌尿道感染的問題。因此，應早期診斷，而且無論目前腎功能為何，確時做到慢性腎臟照護的原則，避免不明的藥物，飲食低鹽，低蛋白，多攝取水份，嚴格控制血壓，定期追蹤腎功能。才能延緩進入末期腎臟病的時間，也才能避免其他心血管疾病的發生。

若家族確有「體顯性多囊腎」遺傳，建議家中成員都應至醫院篩檢，若追蹤至30歲仍無腎水囊發現，則可視同沒有得病，不需再密切追蹤。


本文摘自：高醫醫訊月刊第二十五卷第七期(94年12月)