染色體隱性遺傳疾病，一輩子靠「輸血」活命的貧血症！

乙型海洋性貧血患者是一種體染色體隱性遺傳疾病。罹病的嬰兒大約在六個月大時才遂漸出現貧血的症狀。患者的兩套製造β血紅蛋白鏈的基因都有缺陷，所以其紅血球無法製造心血紅蛋白鏈，沒有正常的成人型血紅素。如果寶寶遺傳自父親與母親的β血紅蛋白基因只有一個有缺陷，而另一個正常，則會成為所謂的帶因者。雖然帶因者製造血紅素的能力較差，不過由於體內機能的自動調整，貧血的現象不曾出現。當然在其他方面，如體力、智力、或壽命等等，帶因者與非帶因者之間出沒有差異。

乙型海洋性貧血是台灣常見的一種疾病，將近1.5％的人為帶因者。夫妻兩個人如果都是乙型海洋性貧血的帶因者，則其子代每一個人都有25％的機率會同時遺傳到有缺陷的β血紅蛋白基因，成為患者另外有25％的機率子代全正常，而另外有50％機率其子代如同父母一樣，也是乙型海洋性貧血的帶因者。罹患重症乙型海洋性貧血的患者平均從出生六個月起就會出現嚴重的貧血，需要一輩子每隔二至三個星期輸血一次。長期輸血會導致鐵質的沈積，引起多處器官的衰竭，所以也要儘快打排鐵劑，以減少體內鐵質的沈積。排鐵劑是經由皮下注射，每天打六至八小時，每週打五至六天。長期輸血和打排鐵劑會影響到病童的生活品質。骨髓移植是根本治療本症的方法，不過要找到適當的捐髓者並不容易，移植手術也可能出現不少合併症。國內目前移植成功率約60％。

乙型海洋性貧血的帶因者紅血球較小，每顆紅血球所含的血紅素量較低，此外胎兒血紅素不成人第二型血紅素的濃度會偏高。利用上述的特性，可以大體區分甲型和乙型海洋性貧血的帶因者，為了更進一步的分類或產前診斷，可以利用分子生物學的方法分析其基因型。在台灣，乙型海洋性貧血的基因突變型有18種，其中最常見的四種，佔了所有帶因者中的90％左右。

為預防重症胎兒的出生，最重要的是要了解夫妻兩人是否皆為帶因者。如果碰巧兩人皆為帶因者，應該在懷孕十週以後接受絨毛採樣，利用胎兒的DNA分析其兩個β紅蛋白基因是否皆有缺陷，如此就可以避免罹患重型乙型海洋性貧血胎兒的出生。

如果胎兒是重型乙型海洋性貧血患者，則超音波檢查並不會表現出不正常，但出生數個月以後，新生兒會開始出現貧血的現象，終身需要定期輸血以維持生命，或者經由骨髓移植來挽救生命。對於這種先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」，就是早期發現海洋性貧血症的帶因者，可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查來篩檢，只要檢驗所或醫院抽血檢查全套血球計數，即可得知自己的平均血球容積（MCV）正常紅血球的平均血球容積介於80到100間如果小於80即需懷疑有海洋性貧血的可能。


本文參考資料：衛生局「優生保健手冊」民眾衛教