罕見先天性異常—先天性膝關節脫臼

一位初產婦，產檢正常，104年某日晚上於臺北市立聯合醫院中興院區自然產出一名女嬰，出生時發現左膝異常朝腹側彎曲約90度，並無其他合併症。經X光檢查發現是先天性左膝脫臼，在24小時內即由徒手復位術及會診骨科做石膏外固定，復位後膝關節屈曲角度大於90度且無不穩定及疼痛現象，後續門診追蹤預後良好。

臺北市立聯合醫院中興院區小兒科醫師雷鎮豪指出，先天性膝關節脫臼是一種很罕見的先天性異常，發生機率為十萬分之一。主要是膝關節的過度伸展及近端脛骨在股骨髁的位移，從半脫位到完全脫臼都有可能發生。常伴隨其他異常如髖關節發育不良及足內翻。也有可能是全身性的問題，如：Larsen氏症候群、先天性多發性關節攣縮症等。發生原因有外在因素例如子宮內異常壓力、胎兒在子宮內的姿勢不良、或是內在因素例如基因異常、或是神經肌肉問題。

雷鎮豪表示，先天性膝關節脫臼的嚴重度可以由被動屈曲角度分為三級(Tarek CDK grading system)，第一級>90度，第二級30-90度，第三級<30度。治療的預後可以用屈曲、伸展、不穩定及是否會疼痛來做功能性分類。

治療方式有保守治療及開刀治療。早期使用連續石膏固定及髖關節外展吊帶來保守治療是目前的治療首選。如果治療失敗則要考慮開刀。開刀方法有經皮股四頭肌切開術及V-Y股四頭肌整形術。

雷鎮豪進一步解釋，如果是第一級的先天性膝關節脫臼患者，以早期使用連續石膏固定來治療。年紀小於一個月的第二級患者，可以先嘗試四週的石膏固定，如果膝關節屈曲角度還是小於90度，則考慮經皮股四頭肌切開術。如果是年紀大於一個月的第二級患者，則直接接受經皮股四頭肌切開術。V-Y股四頭肌整形術則用於第三級患者或是復發的患者。

影響預後因素包括一開始膝關節的活動角度及有無其他合併症狀。保守治療長期的預後在之前的研究追蹤4.3年，發現大部分患者膝關節屈曲角度>90度，肌力>3分以及關節穩定/輕度不穩定及無疼痛/輕度疼痛，因此可以看出早期發現和及時診斷對預後十分重要。