中年熟女體力差容易喘是正常？「EGFR及ALK」基因檢測確診為肺癌！

肺癌位居國人癌症死因之首，年奪八千性命，由於初期症狀不明顯，當民眾發生嚴重咳嗽、呼吸困難等狀況，恐已罹患晚期肺癌；臨床統計約7成肺癌病友發現已是晚期，提升治療效率也更顯重要。研究發現，除了民眾熟知的EGFR（表皮生長因子接受器）外，尚有10-15%的ALK（間變性淋巴瘤激酶）。衛生福利部雙和醫院胸腔內科主任李岡遠醫師表示：「晚期非小細胞肺癌患者，應同時進行EGFR和ALK基因檢測，及早確認致癌基因，選擇對應標靶藥物治療，提升治療成效。」

加速揪出致癌基因！同步進行「EGFR及ALK」基因檢測，提升治療成效

40多歲的王小姐（化名）原是一名上班族，起初因持續咳嗽就醫，但經過多次治療卻不見好轉，且不僅咳嗽症狀加劇，甚至連走路都喘不過氣，嚴重影響生活，只好黯然離開職場。就診後發現竟罹患晚期非小細胞肺癌，腫塊面積幾乎填滿肺部，且轉移至腦部和骨頭，此時已幾近呼吸衰竭。王小姐進行基因檢測後，發現EGFR基因變異，使用標靶藥物治療一週後奇蹟似的可以下床行動，全身腫瘤大部分也都已消退。目前已持續治療一年，不僅走路臉不紅、氣不喘，更已重回工作崗位，回復原來生活。

50歲李小姐（化名）原以為年紀漸大又鮮少運動，才會因為體力下降，容易感到氣喘吁吁。沒想到病情持續加重，就醫後竟發現罹患非小細胞肺癌，不僅肺部腫瘤明顯，甚至擴散至支氣管，造成支氣管堵塞。李小姐進行基因檢測發現導致多數肺癌的EGFR基因並無突變，接受化學治療控制病情後卻又再度復發。所幸李小姐ALK基因呈陽性反應，且健保已經給付治療藥物，在醫師建議下選擇透過第一代ALK標靶藥物治療，如今恢復情況良好，病情已獲得穩定控制。

衛生福利部雙和醫院胸腔內科主任李岡遠醫師表示：「從以上兩個案例可看出基因檢測對於晚期肺癌患者的重要性；因此呼籲在確診為晚期肺癌後，可同步進行EGFR與ALK基因檢測，儘早找出致癌基因，才能對症下藥、提升治療成效。」

102年癌症登記報告指出，肺癌續居國人癌症死因之首，年奪八千性命。臨床統計7成肺癌病友發現已是晚期，癌細胞轉移至腦部、骨頭、腎上腺、肝臟等遠端器官，正因初期無明顯症狀，不一定有咳血或噁心、嘔吐、久咳不癒等症狀，當出現腹痛、消瘦、嚴重喘氣等症狀多已晚期。

其中肺癌病友約85%確診為非小細胞肺癌（肺腺癌、鱗狀細胞癌和大細胞癌），對於非小細胞肺癌治療現已偵測到幾種突變基因，包含EGFR（表皮生長因子接受器）會促進癌細胞生長分化和ALK（間變性淋巴瘤激酶）基因，可能促使癌細胞形成增生。

李岡遠醫師說明：「如今肺癌治療已進入『個人化治療』，不同的致病基因可使用不同的標靶藥物，先透過基因檢測找出致病基因，針對基因進行阻斷，就能抑制腫瘤持續惡化、控制病情。」

在非小細胞肺癌的治療上，早期可進行手術治療，然而約2/3患者發現時已為晚期，目前晚期病友多採取標靶治療，前提是患者必須進行基因檢測，確認是否有特定的致癌基因存在，才可使標靶藥物發揮最好的治療成效，打靶成功！

李岡遠醫師說明：「EGFR基因無突變者，有10-15%的ALK基因突變呈現陽性反應，通常ALK基因應處於休眠狀態，但ALK陽性的肺癌病友，因ALK基因錯位後會與其他基因（如EML4）融合，這樣的基因錯位所產生的融合蛋白而導致癌細胞形成、增生及轉移。ALK基因變異情形雖與族群、性別無關，但是國外研究發現，完全沒有抽菸或只有輕度吸煙史的病友，有較高的ALK基因錯位比例，病友平均年齡約52歲，相較一般肺癌患者平均年齡約66歲，患病年齡提早14歲。」

過去，人數較少的ALK基因變異患者無有效標靶藥物能夠提供治療，ALK患者治療一度陷入困境。慶幸的是，隨著醫學發達，目前已有ALK基因標靶藥物能夠有效提升患者治療成效。臨床研究指出，ALK患者在化療無效後開始使用ALK標靶藥物，可延長無疾病惡化存活期達7.7個月，比起使用化療增加1倍以上（3個月），更能降低治療副作用、提升生活品質。目前晚期非小細胞肺癌患者無論基因檢測呈現EGFR或ALK陽性，皆有健保給付的標靶藥物可供治療，能夠年節省逾百萬元治療費用，大幅減輕經濟負擔。