Q：脊髓性肌肉萎縮症是否為遺傳性疾病？

A：

脊髓性肌肉萎縮症是一群因脊髓之前角細胞（運動神經元）退化而造成肌肉萎縮、無力之疾病。其肌肉萎縮為對稱性、下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯。依據發病之年齡及疾病之嚴重度可分為三型：

l.嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（即Werdning-Hoffmann Disease）
2.中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type)
3.輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease)

脊髓性肌肉萎縮症為一遺傳性疾病，但仍有單發性之可能。其遺傳型式在嚴重型重型、中間型、及輕度型皆為體染色體隱性遺傳；即其父母都必須是異常基因帶原者，則子女任何一人得到父親和母親之帶原基因，便會發病。

脊髓肌肉萎縮症中，以嚴重型(即Werdig-Hoffmann Disease)為最常見，其大約是二萬名嬰兒中有一名。以遺傳學觀點來看，若其父母皆為帶原者，則出生之子女，每人得到此病之機率皆為四分之一。

臨床症狀最重要之依據，依不同之類型而有不同之症狀：

1. 嚴重型脊髓性肌肉萎縮症（Werdnig-Hoffmann Disease）：在子宮內或出生後一個月內便出現症狀，病患之四肢及軀幹呈現嚴重無力，且呈現像青蛙一樣之姿勢，嚴重的肌張力減退、頸部控制、吞嚥及呼吸皆困難、哭聲無力，但臉部之表情運動正常，肌腱反射消失。

2. 中間型脊髓性肌肉萎縮症：其症狀經常出現於出生後六個月至一年間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見到舌頭抖動及手部顫抖之現象，臉部表情運動正常，肌腱反射消失或減弱。

3. 輕度型脊髓肌肉萎縮症（Kudgelberg-Wellander Disease）：其症狀從出生次年至兒童、青年、或成年期皆可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢及上肢較易受到侵犯，患者在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。

至於在實驗室數據，三種型式患者之血中肌肉酵素皆為正常或輕度上升，而肌電圖則呈現去神經性之變化，肌肉切片檢查為確立診斷之重要步驟，在光學顯微鏡下其特徵為一大群萎縮之肌纖維中出現一叢叢之肥大肌纖維，其中肥大之肌纖維皆為第一型肌纖維。至於現今所最重視的分子生物學基因缺損，在脊髓性肌肉萎縮症則目前仍在卻確定中，將來必可提供一早期診斷之依據。


資料來源：臺灣遺傳性神經肌肉疾病研究小組