Q:肢帶型進行性肌肉萎縮症如何診斷?

A:

一些非特異性的血液肌酸肝值(CK)會升高,表示病患的萎縮是肌肉病變,在嚴重型的孩童體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症患者,其CK值可以如杜顯型或貝克型一般高;肌電圖檢查呈肌肉病變型變化,往往在晚期時因為肌肉纖維化厲害,常造成檢查針不易插入的現象,所記錄的肌肉神經元大為減少;肌肉切片檢查,往往與顏肩肱型或早期的杜顯型沒有特異性的變化,諸如細胞大小不一;葉狀型肌纖維(NADH染色),胞核內移細胞或偶發性發炎細胞反應,一般電鏡觀察也無特異性變化,也許可能有二度粒線體增加現象,為了與杜顯或貝克區分,肌縮蛋白(dystrophin)抗體染色有必要施行,以確定非杜顯或貝克肌肉進行性萎縮症。

較特異性的檢驗,不外測定基因關聯程度,以確定是否為染色體第13對長臂或第15對長臂或第5對長臂關連的肌肉進行性肌萎縮症,當然,若屬於嚴重度孩童期發作的體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症,可以在肌肉切片上染5OKDa的肝塘蛋白(adhasin)來確定診斷。

治療方針

目前對此症,仍無特殊的治療方式,但是如何維持尚存的肌肉功能是最重要的。因此利用復建治療及各種支架的輔助,以避免肌肉萎縮及維持坐站姿態,改善行動品質為首要目標。早期以肺功能測驗可提早確定肺功能是否受損等,以便預防治療,最後乃仍然是家庭成員、醫護人員及社會人士等,正面的心理支持及行動協助,是這類患者最大支助者。

資料來源:
李正淳(臺中 中國醫藥學院神經內科)
陳順勝(高雄 高雄醫學院神經內科)

2007-01-24 11:33:28

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