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認識妥瑞症 心寧診所院長林為文博士

  「妥瑞症」(Tourette’s disorder) 是屬於習慣性抽搐疾病(Tic disorder)的一種,是一種慢性疾病,患者會出現無法控制的快速且重覆的動作或聲音,包括快速而短促的眨眼睛、噘嘴巴、裝鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦等動作,清喉嚨、擤鼻子、大叫、發出類似罵人的聲音,有時也會出現摸鼻子、碰觸別人、邊走邊跳、淫穢的動作、傷害自己的行為。此症狀最早由法國醫生Gilles de la Tourette1885年有系統地觀察、記錄並發表。此病的終生盛行率約每一萬人有四到五人,兒童約每一萬人有五到三十人,成人則降到每一萬人有一到二人。   

  此病發病的年齡最早可能在一歲左右,最晚在20歲以前,但最常在7歲左右發病,男童的發生率約為1000人中一位,是女童發生率的三倍。主要的症狀是動作抽搐(motor tics)和發音抽搐(vocal tics)。妥瑞症患者專心於某一行為時,抽搐常會暫時消失。一般而言,後天環境的因素並不會引起妥瑞症,但是壓力情境明顯地會加重抽搐的發生頻率及強度,反之熟睡時症狀則完全消失。

妥瑞症患者約有百分之五十合併強迫症狀,百分之五十合併注意力缺陷及過動的症狀。這些患者在家庭及學校中受到「故意搗蛋」的誤解,可能造成自信心、學習及人際適應上的多重困擾,甚至被標記為壞孩子,而常合併情緒困擾、適應困難。另外,因為神經系統的問題,有些患者會可能出現學習障礙,甚至學業中輟等問題。但在此要強調一個很重要的觀念:那就是妥瑞症並不是退化性的毛病,患者智能不會受到疾病本身的影響。   

  儘管妥瑞症會影響外在形象,而且至今尚無法完全根治,但是大部份妥瑞症患者擁有幾近正常人的能力,有些作家、數學家、音樂家、演員、工程師、運動選手、甚至外科醫生都是妥瑞症患者。有人甚至認為妥瑞症的基因可能與高創意、高智慧等傑出的表現有關。大部份妥瑞症的個案症狀輕微,且從未接受醫生治療,這些只有輕微症狀不須任何處理的患者,妥瑞症只帶來少許的不便,可能僅有少數同事或朋友注意到他們的症狀。

  依據美國精神學會精神疾病診斷手冊DSM-IV-TR, 2000年第四版對妥瑞症的診斷標準如下:
(1)在疾病期間同時或不同時出現多樣動作(motor),及一種或多種語音(vocal)上的抽搐,
(2)抽搐發生頻率包括幾乎每天一天發生多次(通常是一陣一陣),或間歇發生持續一年以上,而完全沒有症狀的時間不超過3個月,
(3)18歲以前發病, 
(4)並非因為藥物的直接生理作用(例如使用興奮劑)或身體疾病造成。   

  目前的研究顯示,妥瑞症與遺傳基因有關,也與神經傳導物質多巴胺功能異常有關,也可能與細菌感染、免疫系統異常有關。在治療方面,不要以為妥瑞症的主角是抽搐,只要解決了抽搐就好。其實確立妥瑞症診斷之後,如何讓病人和其家人、師長和朋友了解並接受妥瑞症比藥物治療更重要。而在藥物方面可以選擇抗精神病藥物 (haldolpimozide),或腎上腺素A2 作用劑 (clonidineguanfacine)

藥物治療的目的為儘可能減輕其症狀,並避免引起藥物的副作用,但是用藥的效果往往不是立竿見影的,為了調整或選擇最適當的藥物或劑量,通常須要數週或數月,因此必須要有耐心。   

  在病程方面,約有30-40%妥瑞症的孩童,在青年期時抽搐會自動消失,30%的患者抽搐有顯著地減少, 30%仍多少有一些症狀持續至成人,但通常不會比孩童時期更糟,且多數人隨著年紀增長愈來愈懂得如何去掩飾或修飾他們的症狀。倒是與此病可能同時並存的過動症、學習困難、強迫症、傷害自己、睡眠異常、憂鬱症、情緒不穩、反社會行為等,不一定會因年長而減輕。   

  综言之,妥瑞症雖是罕見的疾病但對罹患此病的學齡兒童而言可能造成學習與人際上的困擾也可能造成師長與同儕的誤解對父母也可能是一種夢靨但是只要真誠去了解、接納他們相信可以減少他們適應上的困擾也許,不久的將來,會有根治妥瑞症的方法,但是對於已經成年的患者,他們必須面對在其孩童成長階段,因為此病所可能衍生的學習障礙人際困難或其他精神疾病

因此如何幫助他們彌補這些失去的歲月,如何重建患者自信心,如何交友,包括成家、立業等等,是目前很重要的課題。期盼國人能對此病有正確的認識,讓罹患此病的個案在兒童時期,就能被接納,得到適當的治療,使他們能擁有快樂的童年,以及正常的成年生活。  

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