兒童瞳孔有白點如貓眼，恐是罹患「眼癌」！專家籲：可透過1篩檢及早發現

報導/黃慧玫  圖片設計/Anita  諮詢專家/小禾馨兒童專科診所院長 吳俊厚

曉馨在2歲時，因感冒就醫，被醫護發現雙眼瞳孔隱約有白色反光，至眼科檢查後診斷為視網膜母細胞瘤。由於腫瘤發展迅速，即使百般不願意，家長也只能忍痛同意摘除較嚴重的左眼，換上義眼取代，而右眼則透過化學治療控制腫瘤。雖然雙眼保住了，但是學習變得吃力，甚至要承受別人異樣眼光。

大多數人認為，癌症是成人的疾病，不會發生在小朋友身上，事實上，癌症可能好發在各個年齡層。據中華民國兒童癌症基金會統計資料顯示，在台灣，一天約有1.5個兒童罹癌。

根據中華民國兒童癌症基金會統計，台灣兒童癌症發生率最高為血癌(34.9%)，其次依序為中樞神經瘤(20.1%)、淋巴瘤(9.2%)、骨肉瘤(7%)、神經母細胞瘤(6.2%)等。

成人常見的癌症，如大腸癌、乳癌及肺癌等，多為後天因素所致。而兒童癌症成因較多為自身體質與遺傳基因有關，有可能是遺傳父母親致癌基因，或是在孕程發生基因突變，導致新生兒罹癌。

「視網膜母細胞瘤」是兒童最常見的原發性眼內惡性腫瘤。它在胚胎時期就已開始產生病變，但表徵不明顯，多數在出生時未被發現，大約80％的兒童在3~4歲左右才被診斷出來。

小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示，視網膜母細胞瘤越早發現，治療效果越佳，有較高的長期存活率；但多數患者確診時已是晚期，除了須摘除眼球保命，也擔心腫瘤是否侵犯至眼球外組織或轉移至腦部，恐降低存活率。

由於兒童無法清楚地表達身體異狀，往往只能以哭鬧來表現，無法描述自己的不舒服，使得兒童癌症難以被發現，發現常已是晚期，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾，因此家長的警覺性很重要，留意到有任何異狀需立即求醫。

在醫學進步的今日，目前已知「視網膜母細胞瘤」是因為基因缺陷所造成，可由Rb基因鑑定出來。吳俊厚指出，雖然現在藥物和治療技術進步，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，但若能透過基因檢測發現疾病，就可及早治癒，或是減緩嚴重症狀產生。

現已有新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測，只需少量血，經10~15天就可檢測出罕見小兒癌症，提早得知孩子的身體狀況。他就曾遇過有父母因為大寶小小年紀就罹癌，不希望同樣的事情發生在二寶身上，而前來諮詢基因檢測的案例。

吳俊厚叮嚀，國健署新生兒疾病篩檢固然有助，但若與基因檢測雙管齊下效果會更佳，檢查結果可做為基因異常的診斷輔助工具；若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因。提醒新手爸媽們，不要害怕知道孩子身體狀況，唯有及早發現，才能及早治療。