胎兒的異常相當多樣化，有些異常要在某個懷孕時期才比較容易看出來。在理想的狀況下，先做基本的超音波篩檢，針對可能有問題的部分，再做詳細的檢查， 也就是「高層次超音波」。有些人對於基本的超音波檢查要檢查那些部分有相當的疑問，有不少的醫療糾紛因此而生，事實上由於超音波常常受限於胎兒的姿勢、羊水的多少，時常會有盲點產生，所以不是所有的問題都能看得出來。
根據美國婦產科醫學會以及超音波醫學會針對懷孕時超音波檢查所訂的參考原則:
1. 懷孕早期:
檢查胚囊的位置、胚胎的頭到臀的長度、確定周數、胚胎的心跳、子宮、子宮頸、卵巢等器官有無異常或腫瘤。
2. 懷孕中後期:
要看到胎兒生命徵象、胎兒數目、胎兒的胎位、胎兒各部位的長度，大小正不正常、羊水的多少、胎盤的位置、胎兒的器官構造狀況，包括心臟（基本的四腔室切面）、脊椎、胃、腎臟、膀胱、臍帶血管狀況以及植入胎盤的位置等等。
. 脊椎在懷孕中期要比較一容易看: 脊骨的部分有沒有完整，覆蓋脊椎的皮膚有沒有缺損等等。. 胎兒的心臟在四腔室切面中，多數的重大異常是可以發現的. 腹部的胃及膀胱在十四周以前應該可看到. 十六周以後可以看到腎臟的發育，腹壁的完整等等. 在四肢方面: 下肢的大腿骨比較容易看，上肢的部分常常不是很容易看。
如果基本的超音波檢查發現某些部位可能有異常，包括嚴重的胎兒成長遲緩、羊水過多或是過少、臍帶血流異常、或胎兒心律不整等等，這時候就要進一步做高層次超音波。如果母血唐氏症篩檢時發現胎兒蛋白過高、懷孕早期有服用危險藥物或受到環境汙染，也應該做高層次超音波檢查。
在這裏要特別說明的是，超音波並不是萬能的，總會有看不到的地方，這就牽涉到超音波儀器的良否，和檢查醫師的經驗而定，目前本院的儀器並無法做全方位的掃瞄偵測，3D也只是普通型的，雖然我們都有做高層次超音波檢查的經驗，但是 為了確保孕婦本身的權益和胎兒的健康著想，如果在常規檢查中遇到something wrong的時候，基於良心，我會轉介個案到設備更好，經驗更好的醫師去做進一步的檢查的。
超音波產檢查有時候可能會遺漏的有: 先天性心臟病、先天性橫膈膜缺損、腦神經管裂縫、兔唇顎裂、手足內外翻、多指趾、併指趾或缺失、氣管食道廔管、尿道下裂、隱睪、巨腸症、無肛症、臍帶打結、腹壁裂、耳朵異常、染色體異常...。
高層次超音波最適當的時間是：20週 - 24週
3 D 立體超音波最適當的時間是：24週 -28週
胎兒超音波篩檢說明：
1. 胎兒超音波篩檢是一種非侵襲性的檢查，用來篩檢胎兒是否有重大異常，目前全世界皆沒有因為使用醫用超音波，而導致發育中的胚胎及胎兒受損的報告。
2. 因其為篩檢的方法，非最終診斷方式，檢查的敏感度及專一性均有其限制，並非所有的胎兒問題均可透過超音波檢查出來。一般而言，可被超音波篩檢出的構造異常，約佔所有胎兒器官疾病的60-80%。
3. 超音波的檢查報告，只能判讀為：在這個週數的檢查下，有否篩檢出胎兒任何異常的狀況。若無檢查出有異常狀況者，並不代表胎兒即是正常、沒有疾病，因為有的胎兒疾病會在較大週數、甚或出生後才出現，或已出現但超音波並無法診斷這類問題。
4. 胎兒的智商、視力聽力、有無胎記、或是否有生化代謝異常等，是絕對無法以超音波診斷出來的。
5. 超音波無法取代羊膜穿刺，意即無法由超音波診斷出有無唐氏症或其他染色體異常。
6. 除以上限制外，同一種疾病在不同的胎兒、不同的母體懷孕環境，可以有不同的表現，導致同一疾病在某些胎兒不易或完全無法被診斷出來，這些原因可包括如下：
(1) 超音波的物理特性：超音波是一種人類耳朵聽不到的聲音，需要水及軟組織來做為傳導介質，超音波無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此檢查的準確性會有許多的限制。若母親腹部脂肪組織太厚、胎兒趴臥、或骨頭阻擋，皆會造成許多器官無法判讀，而無法發現某些異常。例如，顎裂因缺陷位於頭骨內，無法由超音波看出。另外，羊水過多會導致胎兒距探頭過遠而影像不清，羊水過少則胎兒四肢骨骼重疊、阻礙聲波進入，兩者均大大減低檢查的準確性。
(2) 超音波解析度：微小的胎兒缺陷無法完全辨識。例如：較小的心室中隔缺損或動脈弓狹窄，不易由超音波診斷。又如神經管缺損通常位於尾脊皮膚的小破洞，產前也不容易發現。
(3) 不同的胎兒發育階段：早期正常的胎兒篩檢，並無法保證妊娠後期或出生時仍為正常，因為有許多特殊疾病出現於妊娠末期，甚至在出生後才開始發生或出現（如先天性橫膈膜缺損、氣管食道廔管、尿道下裂、隱睾症、無肛症、小頭症或小下巴症、肺部發育不良、胎兒水腫、巨腸症，及臍帶打結、繞頸或壓迫……等等），故無法在早期（16~24週）即由超音波檢查發現所有胎兒的疾病，同時也無法由單次檢查即斷言以後均不會有任何問題的發生。
(4) 肢端異常（指、趾異常）：由於胎兒常處於握拳或活動狀態，幾乎無法由超音波確切診斷指（趾）節異常（手足內翻或外翻、多指、多趾、併指或指節缺失等等）。
(5) 檢查週數: 妊娠週數越大（>28週），超音波篩檢敏感度越差，因為胎兒在子宮無法完全伸展，骨骼肢體重疊，因而阻擋超音波進入，導致檢查效果較差。
(6) 先天性心臟病: 由於胎兒在子宮內的循環與出生之後的嬰兒循環並不全然相同，導致如心房中隔缺損或開放性動脈導管等先天心臟疾病，百分之百在子宮內無法看出。其餘如先天性肺靜脈回流異常、主動脈弓狹窄，主動脈或肺動脈瓣膜狹窄等許多先天心臟病，均很難在出生前作診斷。
7.依美國超音波醫學會（American Institute of Ultrasound in Medicine, AIUM）的產前超音波準則，常規超音波的使用在於測量胎兒的頭徑及腹圍等生長測量、以及胎盤和羊水的描述。另有所謂高階超音波，用意在對胎兒的器官做一系統性的掃瞄。高階掃瞄並非使用的機器有所不同、或胎兒曝露能量較高，且其使用一樣受到上述超音波物理特性及胎兒發育的種種限制，使得準確性最高仍僅達80%左右。
8.目前所使用的立體超音波，其成像原理，乃在由電腦快速處理平面超音波所擷取的影像，因此診斷的準確性一樣受到前面所羅列因素的限制，甚至因為經過多重的處理過程，而導致準確性較傳統平面超音波為差。立體超音波的優點在於可判斷傳統超音波不易瞭解的空間資訊，或讓父母提早見到胎兒的容貌而增強所謂的母胎心理連結；但相對而言較不易判斷內臟的疾病，且平面超音波無法看到的東西，也無法透過立體超音波組成影像。
9. 其餘尚有許多罕見的胎兒疾病，即使超音波偶有異常的發現，也可能因為沒有文獻上的依據，而導致無法在產前確立診斷
請詳讀以上說明，並瞭解以上陳述的事項，不明白處可詢問您的主治醫師、超音波檢查室人員或相關門診人員，在充分了解超音波相關細節後，再決定是否要接受超音波篩檢。醫院並不強迫孕婦接受超音波檢查，也無法保證無異常發現的胎兒即是健康的胎兒。請瞭解超音波篩檢的目的並不在提供父母作為中止妊娠的一個依據，而在於給未出生的胎兒一個最好的照顧，以及對雙親適當的產前諮詢。
