凝血因子走失了！淺談血友病

血友病是一種遺傳性基因缺陷的疾病，會影響血液的凝血功能，使出血時間延長，幾乎發病於男性，並無種族或區域性的差別。與正常人相比，血友病患者流血並不會比較快，而是出血時間較常。血友病至今並無治癒的方法，但若不予以治療，出血將可能造成大量失血或因關節或體內積血而內部損傷。

‧盛行率
大約為十萬個男性中會有六至九位得病，至今估計美國約有15,000至20,000人有血友病，在台灣則約有900多人。

‧基因遺傳
常見的血友病有兩種類型：Ａ型血友病及Ｂ型血友病。

Ａ型血友病是凝血過程中第八因子蛋白缺乏或不正常，而Ｂ型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常，兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。製造第八及第九因子蛋白的基因位於Ｘ染色體上，一般而言，隱性特徵的表現需要兩個受影響的基因皆存在。男性只有一個Ｘ染色體，所以只要遺傳到一個異常的X染色體，就會患病。若女性遺傳到兩個受影響的基因，血友病的病徵才會顯現，但這種情況極為少見。在有些血友病帶因子的女性，可能會因為凝血因子濃度較正常低而有點症狀。然而約有25％至30％的血友病患者沒有相關的家族病史，這可能跟基因突變有關。

‧疾病嚴重度之典型分類

‧治療方式：
需求性治療 (Demand therapy)：

有出血或疼痛時才注射所缺乏的凝血因子製品，如A型血友病注射第八凝血因子，B型血友病注射第九凝血因子。

‧預防性治療 (Prophylaxis):
定期施予固定劑量的凝血因子，以維持體內凝血因子於一定的濃度，防止自發性出血長期累積造成關節傷害，通常以嚴重型病友為治療對象。

‧連續性輸注 (Continuous infusion):
採用連續性輸注凝血因子濃縮劑，讓病人血液中的凝血因子維持在穩定的濃度，通常用在選擇性手術前後或重大外傷之後。該項療法最常用於住院病人，然而，當必須使用於居家環境時，則須使用攜帶式幫浦輔助凝血因子的輸注。

本文由【三軍總醫院 血液腫瘤科】提供