彰化基督教醫院 血液腫瘤科 張正雄醫師
血友病是一由來已久的性聯隱性遺傳性疾病，此症在19世紀開始在歐洲被發現，目前一般將之分成A及B兩型，患者通常是從小就會發生反覆性出血，可能因此夭折，或導致肌肉關節之破壞，對於個人及家庭產生很大的傷害，目前之努力在於增加此疾病之早期診斷及正確治療，並藉由遺傳諮詢減少新病例之產生。
病理與遺傳形式
A型血友病是第八因子缺乏，B型血友病則是第九因子缺乏，臨床上依凝固因子缺乏程度不同分為重度﹝因子少於1%﹞，中度﹝因子介於1至5%﹞，輕度﹝因子介於5至25%﹞，一般輕度缺乏之患者除非大外傷或手術不至於大出血，而中重度患者，常是年紀很小就出現異常出血，終生都可能有自發性出血發生在關節、肌肉、腸胃道、泌尿道等，有時部分患者會發生自性顱內出血。
A型血友病之發生率大概占男性之萬分之一，B型則是十萬分之一，大部分患者是因母親帶因，在X染色體上，而男性只有一X個染色體，因此只要遺傳到有問題之基因就會發病，理論上其兄弟也有一半患病機率，而姊妹則有一半機率成為帶因者，因女性有兩個X染色體，故不會發病，患者本身如果結婚，則他的每個女兒都會是帶因者，兒子則完全健康，另外女性血友病患者相當少，因為必須是血友病男性和帶因者女性結婚，又剛好取得兩個異常之X染色體才有可能，而臨床症狀和男性患者完全一樣，至於有三分之一患者無家庭病史，則可能是來自基因突變。
病理與遺傳形式
患者急性出血時最主要之處理包括局部加壓及止血劑之使用，合併血液凝固因子之補充，而凝固因子補充之劑量及時間長短必須根據出血之原因及嚴重度來決定，小出血可能一次補充使凝固因子上昇至15∼20%即可，但開刀或外傷性出血則必須提升且維持在100%直到傷口癒合，目前常用於提升血液凝固因子之製品，包括新鮮冷凍血漿、冷凍沈澱品、濃縮因子製劑、DDAVP等。
至於部分患者因為過去診斷技術不足或治療不當造成肌肉關節系統之併發症，如關節變形、肌肉纖維化、神經病變等，則需各科專家之配合，有時還需手術治療，使殘障之程度減至最低，目前因有濃縮因子之使用，已使得手術之危險性大大的降低，其他因輸血產生肝炎、過敏反應、溶血性貧血、後天性免疫缺乏症候群等，都需血液科專科醫師之追蹤及治療。
全民健保開辦後，血友病屬於重大傷病，大大減輕過去患者個人及家庭之經濟負擔，因此希望每一位患者不要犧牲自己的權益，一有不適儘速尋求專科醫師之診治，如此不僅可以減少凝固因子之使用量，也可降低出血之傷害度。
另外也希望藉由醫護人員對血友病之認識及研究，繼續促進針對血友病的團隊治療水準，其他如臨床護理、心理支持、居家護理教育、病友聯誼等也能配合，則患者之生活品質將得以提昇，國內目前各醫院之專門治療中心及病友團體如台灣省關懷血友病協會等，則各進一步希望藉由遺傳諮詢及診斷之推廣，減少未來新病患之產生。
血友病是一由來已久的性聯隱性遺傳性疾病，此症在19世紀開始在歐洲被發現，目前一般將之分成A及B兩型，患者通常是從小就會發生反覆性出血，可能因此夭折，或導致肌肉關節之破壞，對於個人及家庭產生很大的傷害，目前之努力在於增加此疾病之早期診斷及正確治療，並藉由遺傳諮詢減少新病例之產生。
病理與遺傳形式
A型血友病是第八因子缺乏，B型血友病則是第九因子缺乏，臨床上依凝固因子缺乏程度不同分為重度﹝因子少於1%﹞，中度﹝因子介於1至5%﹞，輕度﹝因子介於5至25%﹞，一般輕度缺乏之患者除非大外傷或手術不至於大出血，而中重度患者，常是年紀很小就出現異常出血，終生都可能有自發性出血發生在關節、肌肉、腸胃道、泌尿道等，有時部分患者會發生自性顱內出血。
A型血友病之發生率大概占男性之萬分之一，B型則是十萬分之一，大部分患者是因母親帶因，在X染色體上，而男性只有一X個染色體，因此只要遺傳到有問題之基因就會發病，理論上其兄弟也有一半患病機率，而姊妹則有一半機率成為帶因者，因女性有兩個X染色體，故不會發病，患者本身如果結婚，則他的每個女兒都會是帶因者，兒子則完全健康，另外女性血友病患者相當少，因為必須是血友病男性和帶因者女性結婚，又剛好取得兩個異常之X染色體才有可能，而臨床症狀和男性患者完全一樣，至於有三分之一患者無家庭病史，則可能是來自基因突變。
病理與遺傳形式
患者急性出血時最主要之處理包括局部加壓及止血劑之使用，合併血液凝固因子之補充，而凝固因子補充之劑量及時間長短必須根據出血之原因及嚴重度來決定，小出血可能一次補充使凝固因子上昇至15∼20%即可，但開刀或外傷性出血則必須提升且維持在100%直到傷口癒合，目前常用於提升血液凝固因子之製品，包括新鮮冷凍血漿、冷凍沈澱品、濃縮因子製劑、DDAVP等。
至於部分患者因為過去診斷技術不足或治療不當造成肌肉關節系統之併發症，如關節變形、肌肉纖維化、神經病變等，則需各科專家之配合，有時還需手術治療，使殘障之程度減至最低，目前因有濃縮因子之使用，已使得手術之危險性大大的降低，其他因輸血產生肝炎、過敏反應、溶血性貧血、後天性免疫缺乏症候群等，都需血液科專科醫師之追蹤及治療。
全民健保開辦後，血友病屬於重大傷病，大大減輕過去患者個人及家庭之經濟負擔，因此希望每一位患者不要犧牲自己的權益，一有不適儘速尋求專科醫師之診治，如此不僅可以減少凝固因子之使用量，也可降低出血之傷害度。
另外也希望藉由醫護人員對血友病之認識及研究，繼續促進針對血友病的團隊治療水準，其他如臨床護理、心理支持、居家護理教育、病友聯誼等也能配合，則患者之生活品質將得以提昇，國內目前各醫院之專門治療中心及病友團體如台灣省關懷血友病協會等，則各進一步希望藉由遺傳諮詢及診斷之推廣，減少未來新病患之產生。
本文作者：彰化基督教醫院 張正雄醫師
