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甲型海洋性貧血對胎兒和母親而言,是「雙輸」的疾病!

海洋性貧血可分為甲型(a型)和乙型(b型),夫妻若為同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有四分之一機會完全正常,二分之一機會成為帶因者,四分之一成為重型患者。胎兒如為重型甲型海洋性貧血患者,在懷孕中期以後,會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,可由超音波檢查出來,大部分胎兒在出生不久後即死亡,少數會胎死腹中,同時會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重型乙型海洋貧血患者,則超音波檢查並不會表現出不正常,但是出生數個月以後,新生兒會出現貧血的現象,終生需要定期輸血以維持生命,或經骨髓移植來挽救生命。只要是重型患者,不論為甲型或乙型,都會危及孕婦或胎兒之生命及健康,對家庭、社會而言,都是很大的心理、經濟負擔,因此,孕婦接受海洋性貧血帶因者的篩檢,十分重要。

海洋性貧血(又稱地中海型貧血)是一種隱性遺傳血液疾病,甲型海洋性貧血帶因者是一種在胎兒時期就會出現嚴重貧血的體染色體隱性遺傳疾病。人類的血紅素都含有血紅蛋白鏈,製造這種蛋白質的基因位於第16號染色體短臂的末端。正常人每一條第16號染色體都有兩套血紅蛋白基因,因此每個細胞都有四套基因。由於基因結構的特性,血紅蛋白基因容易出現掉落的情形。

四套基因全部掉落的胎兒沒有辦法製造血紅蛋白鏈,無法有正常的血紅素,在胎兒時期就會出現嚴重的貧血,全身水腫和心臟衰竭等現象,形成所謂的胎兒水腫。胎兒如果罹患此種疾病,不但本身無法存活,還會在懷孕末期對母親造成危害,例如妊賑性高血壓、產前出血等等。

如果我是甲型海洋性貧血帶因者,懷孕時會危及胎兒嗎?對胎兒和母親而言,本症是「雙輸」的疾病。酸然上述的胎兒水腫症在國內並不多見,但仍偶有病例報告,主要原因為4%的國人為帶因者。帶因者沒有任何症狀,體力與壽命也不曾受到任何影響,甚至於也沒有貧血。其主要表現是紅血球較小與所含的血紅素較低。然而其他情況,例如乙型海洋性帶因者或缺鐵性貧血也會有類似的狀況,必須利用基因的分析才能確認。

《醫學小百科》血紅蛋白基因

血紅素分子由四條血紅蛋白鏈結合而成。正常情況下,四條血紅蛋白鏈分屬α類(α-like)及β類(β-like);兩條α類的血紅蛋白鏈包括有α及ζ兩種,製造α及ζ血紅蛋白群的基因以連結(linked)的方式位於人體第16號染色體的短臂末端上。

夫妻兩人如果都是甲型海洋性貧血的帶因者,則其寶寶每一胎都有25%的機會罹病,25%的機會完全正常,另外有50%的機會也是帶因者。為防止胎兒水腫對母親的身心傷害,唯有利用早期的產前診斷。孕婦在產前檢查時,應儘早知道其紅血球是否較小。如果是的話,應該儘快檢查先生。

如果夫妻兩人的紅血球碰巧都偏小的話,應該接受進一步的檢驗,以確認是否都是甲型海洋性貧血的帶因者。產前胎兒診斷可以在懷孕十週以後利用絨毛採樣,取得胎兒的DNA,可以了解其心血紅蛋白基因的組成。

如果夫妻兩人在懷孕20週以後才被確認為帶因者,也可利用超音波檢查是否有胎兒水腫。大部份罹病的胎兒在懷孕20週以後,都會出現某些可以由超音波發現的變化。如果有異樣的話,可以直接抽取胎兒血液,得到快速的診斷。


本文參考資料:衛生局「優生保健手冊」民眾衛教

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