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常見醫學名詞釋疑系列:黏多醣貯積症、幽門螺旋桿菌!

文�宏恩醫院胃腸肝膽科主任 譚健民醫師

【醫學名詞16】胃幽門螺旋桿菌 Helicobacter Pylori, HP

一九八三年,一位三十歲的澳洲內科住院醫師馬歇爾,偶然發現胃黏膜存有一種類似螺旋狀的桿茵;當時馬歇爾醫師甚至親自吞食含有這類螺旋狀桿菌的湯汁;在經過二、三天後,發現本身呈現嚴重的上腹痛、噁心以及嘔吐的症狀甚至食慾不振,在經過多次內視鏡的檢查後竟然發現在其胃黏膜出現嚴重的發炎以及糜爛的病變。

經過往後多次的研究探討甚至藥物的實驗證明,發現這種「胃幽門螺旋桿菌」竟然是導致慢性胃炎、胃潰瘍以、十二指腸潰瘍甚至胃癌的元凶,其中十二指腸潰瘍患者的胃幽門螺旋桿菌」感染率竟高達90∼100%,胃潰瘍患者高達70∼90%,胃炎患者則達70∼90%,胃癌患者則高達50∼60%。因此,在長期復發的胃、十二指腸黏膜的病變中,「胃幽門螺旋桿菌」的感染存在是必需要首先考慮的。

【醫學名詞17】黏多醣貯積症 Mucopolysaccharidoses, MPS

黏多醣貯積症是一種遺傳性先天代謝疾病,目前在臨床上主要是分為六型,屬於單基因遺傳病,其以隱性基因遺傳方式來表現出來,主要是由無症狀帶基因的母親或父母雙方遺傳給子女,而導致新生兒黏多醣症基因發生故障並呈現臨床症狀。

由於個別特殊基因的缺陷,而導致黏多醣代謝分解所必需的特定酵素失去功能,進而逐漸造成異常黏多醣的堆積,主要影響皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管以及大腦等器官的形狀甚至功能。

目前來說,此遺傳性先天代謝疾病並無特殊治療,其中「骨髓移植」或許可以帶給病患某些程度治癒的希望;因此早期診斷、早期移植是很重要的。由於黏多醣貯積症屬單基因遺傳病,因此在產前尋求遺傳諮詢,並接受相關生化以及基因檢驗可以以避免疾病的遺傳。

【醫學名詞18】心雜音 Heart Murmur

心臟病理性音響稱為心雜音。在臨床上,心雜音本身必需考慮心臟本身房室本身或其瓣膜存有病變。

雜音形成主要是由於血液流過缺損的房室間隔、病變的心內膜、心瓣膜病變甚至動脈粥樣硬化。基本上,並非所有心雜音都存有心臟疾病,甚至絕大部份情況是不需要進一步治療的;但有心臟雜音的人在接受外科手術或牙科治療時,都應讓醫生了解心臟的狀況,而能事先服用抗生素以避免「心內膜炎」合併症的發生。

在臨床上,可以利用心臟超音波掃描檢查來確認心雜音病變的性質。(本文著作權歸 譚健民醫師所有)


作者簡介:
宏恩醫院家庭醫學科主任
中心診所醫院家醫科主任
中華民國旅行業經理人協會首席醫療顧問
三商美邦人壽北區部 首席醫療顧問
KingNet國家網路醫院線上諮詢醫師
家庭醫學科(著重於臨床預防保健規劃工作)
旅遊醫學科(旅遊前的健康規劃)
老年醫學科(成年人慢性病的診治)
肝膽胃腸科(肝膽胃腸疾病如肝炎、肝硬化、消化性潰瘍)
保險醫學科(協同壽險從業員提供壽險客戶實質的家庭醫師服務的觀念)

譚健民醫師(醫療服務網棧 www.98.to/tamkm)
本文作者:譚健民醫師

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