由於近日媒體報導高雄市張氏三兄弟罹患腎上腺腦白質失養症，引起社會大眾對於該病症之關注，為了讓國人對於ALD疾病有清楚之認識，國民健康局特於1月7日上午邀請中華民國人類遺傳學會代表牛理事道明及中華民國血液病學會代表林教授凱信，作國內醫療專業上的說明。
腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy，ALD）是一種X性聯隱性遺傳性的神經退化疾病，其缺陷基因係位於X染色體上；此種異常基因會使細胞內過氧化物體peroxisome超長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代謝異常，致使體內之超長鏈脂肪酸異常沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。此病症之發生率約為1/21,000～1/16,800，發病年紀不同，症狀表現有：過渡活躍、語言理解能力下降、記憶力下降、手腳控制不良，至肌肉痙攣、吞嚥困難不等，以最典型的兒童大腦型而言，會先喪失行動自主能力、語言能力，平均發病年齡為7歲。
腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy，ALD）是一種X性聯隱性遺傳性的神經退化疾病，其缺陷基因係位於X染色體上；此種異常基因會使細胞內過氧化物體peroxisome超長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)代謝異常，致使體內之超長鏈脂肪酸異常沈積在大腦白質和腎上腺皮質，侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。此病症之發生率約為1/21,000～1/16,800，發病年紀不同，症狀表現有：過渡活躍、語言理解能力下降、記憶力下降、手腳控制不良，至肌肉痙攣、吞嚥困難不等，以最典型的兒童大腦型而言，會先喪失行動自主能力、語言能力，平均發病年齡為7歲。
依據行政院衛生署國民健康局罕見疾病個案通報資料庫顯示，自89年8月9日起至93年12月10日止，接獲國內醫療機構通報腎上腺腦白質失養症ALD個案，共有13名，現存者10名。此病症之控制，除了透過飲食控制減少含有超長鏈飽和性脂肪酸的食物之外，亦可在症狀出現前進行骨髓移植，而國內現行對於該病症之診治醫療水準亦與國外先進國家並駕齊驅。國民健康局並呼籲，如有家族遺傳性疾病史者，應接受遺傳諮詢評估，以掌握疾病風險。
林秀娟局長表示，我國「罕見疾病防治及藥物法」於89年8月正式公布施行，是全世界繼美國、日本、澳洲與歐盟之後，第五個制訂「罕見疾病」法案之國家。目前我國審議認定及公告之罕見疾病計有108項，病患約有二千餘名，為照顧罕見疾病患者，衛生署已將罕見疾病致身心功能障礙者已納入「身心障礙者保護法」範圍，並將罕見疾病列入全民健康保險重大傷病範圍，免除部分負擔，健保對於罕病之醫療照護，在92年之醫療費用達7.13億元（平均每人18.5萬元）。又依據罕見疾病防治及藥物法第三十三條規定，政府每年均編列預算補助健保未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物與維持生命所需之特殊營養食品費用，93年計達1600餘萬元；有關腎上腺腦白質失養症病患維持生命所需之特殊營養食品：「羅輪佐的油」，其費用亦為國民健康局補助之列（一瓶約4500元，以張氏三兄弟為例，每月約需10瓶左右）。
林秀娟局長表示，我國「罕見疾病防治及藥物法」於89年8月正式公布施行，是全世界繼美國、日本、澳洲與歐盟之後，第五個制訂「罕見疾病」法案之國家。目前我國審議認定及公告之罕見疾病計有108項，病患約有二千餘名，為照顧罕見疾病患者，衛生署已將罕見疾病致身心功能障礙者已納入「身心障礙者保護法」範圍，並將罕見疾病列入全民健康保險重大傷病範圍，免除部分負擔，健保對於罕病之醫療照護，在92年之醫療費用達7.13億元（平均每人18.5萬元）。又依據罕見疾病防治及藥物法第三十三條規定，政府每年均編列預算補助健保未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物與維持生命所需之特殊營養食品費用，93年計達1600餘萬元；有關腎上腺腦白質失養症病患維持生命所需之特殊營養食品：「羅輪佐的油」，其費用亦為國民健康局補助之列（一瓶約4500元，以張氏三兄弟為例，每月約需10瓶左右）。
附表 參考資料：
【罕見疾病】
一、定義：衛生署公告罕見疾病年盛行率標準為萬分之一以下。
二、醫學上所發現的罕見疾病，大致可分為「遺傳性代謝異常」及「遺傳性器官病變」兩類，除此之外，仍有許多的罕病是現今醫學技術都尚未發現原因的；不過，罕見疾病雖然罕見，但不一定就是「不可救藥」的病。
【罕見疾病防治及藥物法】施行成果摘要
一、成立「罕見疾病及藥物審議委員會」及審理罕見疾病醫療補助案件：辦理罕見疾病及藥物審議委會會議13次；審議認定及公告罕見疾病108項128種；公告罕見疾病藥物名單及其適應症，計71種；公告罕見疾病特殊營養食品品目及適應症，計40種；設置罕見疾病醫療補助費用審核小組。
二、設置罕見疾病諮詢單一窗口及罕見疾病個案通報資料庫：自89年8月9日起，迄93年12月10日，接獲各診療醫院通報共計1,674案。
三、設置罕見疾病藥物物流中心，93年計補助96萬元；規劃特定之罕見疾病藥物品項之儲備，期解決有需求量但儲備不足、或需求量較少但為緊急須立即處置之罕見疾病藥物；該中心計儲備八項罕病患者緊急需用藥物，各醫院之申請量一次以兩星期之藥量為原則，必要時得再延長一次(二星期藥量)，每位病人以申請兩次為原則。
四、補助設置罕見疾病個案（含先天代謝異常個案）全民健康保險未給付之治療性奶粉罕見疾病特殊營養食品，93年計補助1480萬元。
五、設置罕見疾病個案國際醫療合作代行檢驗服務，93年計補助50萬元；協助各醫療院所國際檢體外送之行政作業聯繫、款項申報及經費核銷等事宜外，另由罕見疾病基金會分攤40％之代行檢驗費用，並整合、建置國內相關罕見疾病國際檢體外送資訊，順暢罕見疾病國際醫療合作管道。91年補助25案、92年補助44案，93年至12月底已核定補助50案。
【罕見疾病】
一、定義：衛生署公告罕見疾病年盛行率標準為萬分之一以下。
二、醫學上所發現的罕見疾病，大致可分為「遺傳性代謝異常」及「遺傳性器官病變」兩類，除此之外，仍有許多的罕病是現今醫學技術都尚未發現原因的；不過，罕見疾病雖然罕見，但不一定就是「不可救藥」的病。
【罕見疾病防治及藥物法】施行成果摘要
一、成立「罕見疾病及藥物審議委員會」及審理罕見疾病醫療補助案件：辦理罕見疾病及藥物審議委會會議13次；審議認定及公告罕見疾病108項128種；公告罕見疾病藥物名單及其適應症，計71種；公告罕見疾病特殊營養食品品目及適應症，計40種；設置罕見疾病醫療補助費用審核小組。
二、設置罕見疾病諮詢單一窗口及罕見疾病個案通報資料庫：自89年8月9日起，迄93年12月10日，接獲各診療醫院通報共計1,674案。
三、設置罕見疾病藥物物流中心，93年計補助96萬元；規劃特定之罕見疾病藥物品項之儲備，期解決有需求量但儲備不足、或需求量較少但為緊急須立即處置之罕見疾病藥物；該中心計儲備八項罕病患者緊急需用藥物，各醫院之申請量一次以兩星期之藥量為原則，必要時得再延長一次(二星期藥量)，每位病人以申請兩次為原則。
四、補助設置罕見疾病個案（含先天代謝異常個案）全民健康保險未給付之治療性奶粉罕見疾病特殊營養食品，93年計補助1480萬元。
五、設置罕見疾病個案國際醫療合作代行檢驗服務，93年計補助50萬元；協助各醫療院所國際檢體外送之行政作業聯繫、款項申報及經費核銷等事宜外，另由罕見疾病基金會分攤40％之代行檢驗費用，並整合、建置國內相關罕見疾病國際檢體外送資訊，順暢罕見疾病國際醫療合作管道。91年補助25案、92年補助44案，93年至12月底已核定補助50案。
六、建構完整的遺傳性疾病及罕見疾病醫療服務網絡，分別於北、中、南、東四區（十家醫學中心）設置遺傳諮詢中心。
七、獎助辦理罕見疾病防治工作及研究計畫：配合罕見疾病防治及藥物法（第十條、第十一條），中央主管機關應獎勵從事罕見疾病防治、研究（含診斷、治療及個案之追蹤管理模式）、教育及宣導工作等之研發與推動，以提供制（修）訂罕見疾病防治措施與對策之依據。92年計補助辦理「改進國內罕見代謝疾病的診斷、治療及防治」及「以液相層析/串聯質譜儀建立別嘌醇測試法（allopurinol test）及罕見疾病戊二酸尿症第一型的生化與分子醫學診斷」等六項計畫；另，補助國立中正大學辦理「罕見疾病防治及藥物法施行成效之評估與改進研究」計畫。
八、辦理相關醫事人員之獎勵通報計畫，已分別於92年及本（93）年公開表揚績優人員及醫療機構。
九、辦理罕見疾病防治系列宣導計畫：90年起補助印製罕見疾病系列單張（34種）、91年辦理罕見疾病校園巡迴講座、92年完成小於萬分之一（罕見疾病者的尊顏）宣導專刊及編制罕見疾病健康護照、本（93）年9月完成台灣代謝性疾病專書之編印。補助財團法人罕見疾病基金會辦理「絕地花園電視單元劇－罕見疾病病友的生活故事」拍攝計畫，已於本（93）年11月1日播出。
十、捐助民間團體辦理生物製劑、罕見疾病藥物等宣導及教育訓練工作；配合「罕見疾病防治及藥物法」辦理鼓勵罕見疾病藥物之供應、製造及研究發展獎勵計畫。
十一、其他重要績效：
（一）「經本署公告之罕見疾病」業於91年8月30日列入全民健康
保險重大傷病範圍，減輕病患及其家庭之經濟負擔。
（二）積極辦理「罕見疾病防治及藥物法」修法工作；「罕見疾
病防治及藥物法」部分條文修正草案，並於92年11月5日行
政院第二八六四次會議通過，同年11月10日報請大院審議，
業於93年12月24日經立法院二三讀通過。
十二、健保對罕見疾病患者之照護
（一）全民健康保險藥價基準收載，經行政院衛生署公告為適用罕
見疾病防治及藥物法之專案進口（製造）或領取罕藥許可證
藥品共57項。
（二）90-92年領有重大傷病證明卡之罕病患者各有2784、3367、
4061人。其中以先天性代謝異常之患者最多。
（三）醫療費用：90-92年罕病患者全部醫療費用各為4.64、5.69、
7.13億元，其中因罕見疾病就醫之醫療費用90-92年各為3.4
、4.09、5.19億元。
十三、未來短、中、長期政策走向
（一）未來目標
1.強化罕見疾病患者及弱勢族群之醫療權益及人格自主權。
2.提升罕見疾病患者醫療利用之可近性。
（二）未來工作重點
1.賡續辦理「罕見疾病及藥物審議委員會」會務，審議認定
罕見疾病、罕見疾病藥物及特殊營養食品。
2.賡續審理及補助罕見疾病個案健保未給付之診斷、治療、
藥物及特殊營養食品等醫療費用。
3.持續強化「遺傳性疾病諮詢及診斷服務窗口」之功能。
4.建置「遺傳性疾病資訊管理系統」資料庫，簡化通報、審
核程序。
5.賡續辦理相關醫事人員之獎勵通報計畫，及獎助各級醫療
或研究機構從事罕見疾病防治工作之相關研究。
6.運用基因體醫學基礎研究成果，辦理遺傳性及罕見疾病之
診斷及治療方法之研發與改進。
7.結合社政、教育體系，積極協助罕病患者其就業、就學、
就養問題。
8.持續加強罕見疾病防治宣導，提升大眾對罕病之認識與接
納。
七、獎助辦理罕見疾病防治工作及研究計畫：配合罕見疾病防治及藥物法（第十條、第十一條），中央主管機關應獎勵從事罕見疾病防治、研究（含診斷、治療及個案之追蹤管理模式）、教育及宣導工作等之研發與推動，以提供制（修）訂罕見疾病防治措施與對策之依據。92年計補助辦理「改進國內罕見代謝疾病的診斷、治療及防治」及「以液相層析/串聯質譜儀建立別嘌醇測試法（allopurinol test）及罕見疾病戊二酸尿症第一型的生化與分子醫學診斷」等六項計畫；另，補助國立中正大學辦理「罕見疾病防治及藥物法施行成效之評估與改進研究」計畫。
八、辦理相關醫事人員之獎勵通報計畫，已分別於92年及本（93）年公開表揚績優人員及醫療機構。
九、辦理罕見疾病防治系列宣導計畫：90年起補助印製罕見疾病系列單張（34種）、91年辦理罕見疾病校園巡迴講座、92年完成小於萬分之一（罕見疾病者的尊顏）宣導專刊及編制罕見疾病健康護照、本（93）年9月完成台灣代謝性疾病專書之編印。補助財團法人罕見疾病基金會辦理「絕地花園電視單元劇－罕見疾病病友的生活故事」拍攝計畫，已於本（93）年11月1日播出。
十、捐助民間團體辦理生物製劑、罕見疾病藥物等宣導及教育訓練工作；配合「罕見疾病防治及藥物法」辦理鼓勵罕見疾病藥物之供應、製造及研究發展獎勵計畫。
十一、其他重要績效：
（一）「經本署公告之罕見疾病」業於91年8月30日列入全民健康
保險重大傷病範圍，減輕病患及其家庭之經濟負擔。
（二）積極辦理「罕見疾病防治及藥物法」修法工作；「罕見疾
病防治及藥物法」部分條文修正草案，並於92年11月5日行
政院第二八六四次會議通過，同年11月10日報請大院審議，
業於93年12月24日經立法院二三讀通過。
十二、健保對罕見疾病患者之照護
（一）全民健康保險藥價基準收載，經行政院衛生署公告為適用罕
見疾病防治及藥物法之專案進口（製造）或領取罕藥許可證
藥品共57項。
（二）90-92年領有重大傷病證明卡之罕病患者各有2784、3367、
4061人。其中以先天性代謝異常之患者最多。
（三）醫療費用：90-92年罕病患者全部醫療費用各為4.64、5.69、
7.13億元，其中因罕見疾病就醫之醫療費用90-92年各為3.4
、4.09、5.19億元。
十三、未來短、中、長期政策走向
（一）未來目標
1.強化罕見疾病患者及弱勢族群之醫療權益及人格自主權。
2.提升罕見疾病患者醫療利用之可近性。
（二）未來工作重點
1.賡續辦理「罕見疾病及藥物審議委員會」會務，審議認定
罕見疾病、罕見疾病藥物及特殊營養食品。
2.賡續審理及補助罕見疾病個案健保未給付之診斷、治療、
藥物及特殊營養食品等醫療費用。
3.持續強化「遺傳性疾病諮詢及診斷服務窗口」之功能。
4.建置「遺傳性疾病資訊管理系統」資料庫，簡化通報、審
核程序。
5.賡續辦理相關醫事人員之獎勵通報計畫，及獎助各級醫療
或研究機構從事罕見疾病防治工作之相關研究。
6.運用基因體醫學基礎研究成果，辦理遺傳性及罕見疾病之
診斷及治療方法之研發與改進。
7.結合社政、教育體系，積極協助罕病患者其就業、就學、
就養問題。
8.持續加強罕見疾病防治宣導，提升大眾對罕病之認識與接
納。
本文由【行政院衛生署】提供
