Treacher Collins Syndrome-下頷骨顏面發育不全

Treacher Collins Syndrome是一種先天性臉頰骨及下頷骨發育不全疾病，又稱為「下頷骨顏面發育不全」，是在1900年時由Treacher Collins醫師所命名。 症狀 　　1.臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現象；顴骨發育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴小；部分患者外耳構型異常及聽力缺損；頭髮生長延伸至兩頰(鬢毛)。 　　2.呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發育不全的下頷造成舌頭位置向後移動，造成呼吸道狹小，睡眠時無法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形發生。 　　3.智能及生長：患者一般生長發育正常發展且擁有正常智能，鮮少患者有發育遲緩問題，大多是因聽力損傷導致學習及溝通困難。 (以上資料節錄自財團法人罕見疾病基金會網頁) 我們的經驗： 接受本所團隊服務的Treacher Collins syndrome兒童，小C(化名)，是一位可愛的妹妹，一開始還是由媽媽懷抱著，因為有配戴助聽器，對於外界的聲音反應還不錯。 雖然Treacher Collins Syndrome兒童的生長發展不一定會有遲緩，不過由於呼吸道狹小的情況，對於小朋友心肺功能的建立會有影響，加上聽力的缺損，探索環境的動機和技巧也需要刺激加以提升。 職能治療師先加強小C的粗動作能力，除了依循發展的里程以外，還利用雙手支撐身體、跪姿、趴姿等動作，達到「運動的效果」，慢慢的將活動力提升，讓環境探索的準備工作更加完善。 當小C的動作能力進展到可以獨立探索環境時，對於環境訊息的辨識就是下個階段的重要課題，有著助聽器的輔助，小C可以聽見說話的聲音和大部份環境中的聲響，但是遇到了混亂、複雜的聲音時，要能夠快速的辨別聲音意義，才能避免危險、找到應該注意的目標。於是職能治療師開始設計「聽覺辨識」的活動，在各項聲音的干擾中，小C要成功聽出「媽媽的聲音」、「老師的聲音」、「代表指令的聲音」…等。當聲音的辨識越有效率，在各種環境中行動就更安全了。 Treacher Collins syndrome 的小朋友，由於顏面發育的不全，常會影響口腔動作的功能，唇、舌的動作靈巧度，關係到進食、說話的能力，職能治療師為小C設計了「口腔按摩」、「口腔運動」、「舌頭運動」等等治療活動，並且在過程中用錄影的方式紀錄小C口腔功能進步情形。在唇、舌動作能力的進步之下，小C學習表達的進度更順利，自發的語言能力也在聽覺能力和仿說能力的進步之下逐步形成。 現在小C已經進步到可以獨立行走，也能和大人一起遊戲，社交性質的口語表達也已經出現了，下一個階段，職能治療師設定的目標，將會是提升她「動作技巧的協調性」、「自主表達的社交技巧」和「獨立的生活自理能力」。加油囉!!!職能治療師將會繼續陪著小C成長。