Q：產前遺傳診斷方法！

A：

超音波檢查：
其用途在於顯示胎盤及胎兒的內外構造，以判斷胎兒的生存性、胎兒數目及有助於胎兒畸形的診斷，理想的檢查時程為懷孕八週、二十週、三十二週各做一次。

胎兒造影術、放射線檢查：
胎兒造影術是使用照影劑，使羊膜腔及胎兒的輪廓顯現出來，放射線檢查是藉Ｘ光之診斷，這些方法皆可診斷出多胞胎連體嬰及各種較大的畸形。

胎兒內視鏡檢查：
透過胎兒內視鏡可直接觀察胎兒及胎盤的實際狀況以發現胎兒外貌是否具有畸形。

羊膜穿刺：
孕婦懷孕十六至十八週在超音波監視下，用一支細針，經由孕婦的腹部、子宮、羊膜而進入羊膜腔，抽取二十至三十西西羊水，供細胞染色體檢查、細胞分析及甲型胎兒蛋白或其他特殊酵素分析，以確認胎兒是否為染色體異常如唐氏症、神經管缺損如無腦兒、脊柱裂或遺傳性代謝異常疾病。

絨毛取樣術：
在超音波的引導下，經由腹部穿刺或經陰道子宮頸伸入導管後，將針頭定位於胎盤上，再以負壓吸採絨毛組織10至15公克，以供基因分析、染色體檢查、及先天性代謝疾病的檢查，通常在懷孕的10至11週施行。