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遺傳諮詢─談影響女性「性腺發育」之基因缺陷!

文�高雄醫學院附設醫院遺傳諮詢中心 趙美琴主任

女性青春期開始的前三年,在夜間時血清黃體激素及濾泡激素分泌增
加,呈現脈動式分泌,是由下視丘性腺釋放激素作用,黃體激素分泌
刺激使性腺成長,卵巢發育,正常的女孩十至十一歲乳房發育,約十
二至十三歲初經來臨。

何者情況會造成女孩無法正常青春期的發育呢?

一、遺傳及環境因素

  良好的營養可提早初經。但是在運動員、舞者、太瘦,
  則延遲來潮。

二、先天性腎上腺增生症

  是體染色體隱性遺傳,因腎上腺皮質素基因缺陷,造成
  21-hydroxylase缺乏,使雄性激素分泌過多,而無法有
  正常女性性腺發育。

三、原發性性腺發育不良

  因先天卵巢發育不良,或缺乏腦下垂體刺激,在青春期
  不容易被診斷。不過臨床由症狀判斷:

  1透納氏症:性染色體缺乏或異常造成身材矮小,性腺
   發育不良。

  2Swyer症候群基因突變:雖然XX染色體、外生殖器正
   常,生長正常,但性腺從未發育會合併聽覺障礙,須
   以雌激素治療。

  3Noonan症候群:多種基因缺陷造成,類似透納氏症候
   群,但性染色體正常合併輕度智障、心臟缺損、卵巢
   發育不良,矮小、蹼狀頸、眼瞼下垂等。

四、續發性性腺發育不良

  1腦下垂體功能不足:先天或後天因素造成內分泌功能
   失調,治療原則生長激素合併性腺激素

  2單基因突變疾病合併性腺發育不良:臨床常合併肥胖
   、手指、腳指異常,如Laurence-Moon-Biedl症候群、
   小胖威利、Carpenter症候群。重型海洋性貧血女孩因
   長期輸血,鐵劑沉積傷害腦下垂體,其性腺功能被抑
   制,常無法出現正常女性性徵發育。

  3多囊性卵巢症:此女性多出現肥胖、多毛、續發性無
   月經,多囊性卵巢。

某些性腺發育基因缺陷,影響女孩身體、心理發育,因此父母親應隨
時觀察女孩發育,一旦比同年齡發育遲緩,應立即尋求醫療,以免遺
憾終身,期待「每家兒女順利長大成人」。
本文作者:趙美琴醫師

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