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我們尊重每一個生命 尼氏乃罕症候群:自殘兒!

文�台中榮總小兒神經科主任 麥淑珍

尼氏乃罕症候群─自殘兒
(Lesch-Nyhan Syndrome)


罕見疾病患者正是受苦的少數,卻是受到醫療照顧最少的一群的小孩。
但我們尊重每一個生命。


C小弟弟自小父母就覺得他發展比其他嬰兒慢,七個月大就診時還不會
抬頭翻身等動作,到了六歲開始有自殘行為,現年七歲的他,無法自行
站立走路,肢體有僵直現象,認知能力也較差,他弟弟比他小一歲,也
有類似症狀。

D小弟弟於六月時家長覺得他發展較慢,肌張力稍強及有不自主舞蹈症
,早期曾被懷疑為腦性麻痺,到二歲半就診時,己開始有自殘行為。現
年十一歲的他同樣無法站立走路,肢體僵直,有舞蹈症、自殘行為及認
知不佳。

E小弟弟也是由於發展遲緩及肌張力異常而求診,目前二歲的他運動發
展仍比一般孩童差,有輕微的舞蹈症狀。

以上三位病童,於檢查證實為尼氏乃罕症候群。

人體內細胞核酸代謝後產生嘌呤(purine),經過一些生化反應後理應會
被再利用,但當身體內完全缺乏一種稱為次黃嘌呤鳥糞嘌呤磷醣基核甘
轉換脢(HPRT)時,便會產生:


 (一)嘌呤無法正常代謝而產生過多的尿酸。
 (二)腦部尤其基底核的一些傳導物質不平衡,
    使產生臨床上所謂的尼氏乃罕症候群。

此病症之病童外觀無特殊異常,其發病年齡在嬰兒期,最常見的臨床症
狀為運動發展遲緩,隨著年齡漸長,會逐漸發現有不自主的舞蹈動作,
智力障礙、肢體僵硬,甚至有自殘行為,以致病童的手指及嘴唇等常因
自殘而嚴重缺損。此病症的另一特徵為血中尿酸升高及尿中有尿酸結石
,可作為臨床診斷的依據。正因如此,病童也常合併有血尿及泌尿道結
石等症狀。目前此病症以支持性療法為主,包括利用葯物減低尿酸產生
及減少自殘行為。

此病症的發生率國外報告由1/10000~1/380000不等,國外己有至少70個
不同的基因變異被報告,台中榮總目前有三個家族利用基因分析技術,
包括使用反轉錄聚合脢連鎖反應及對HPRT基因直接定序等方法,成功的
在病人家族中找到和國外報導不同基因變異點,在其中兩個家族發現其
HPRT基因有單點突變,造成HPRT蛋白質上氨基酸改變,進而影響到HPRT
蛋白的功能;另一家族則是發現基因上單點突變,使得基因上一個片段
無法正常轉譯出來,造成HPRT蛋白質功能異常。

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