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我們尊重每一個生命 小兒罕見疾病:孟奇病!

文�台中榮總小兒神經科主任 麥淑珍

天使臉嬰兒-孟奇病(Menkes disease)

罕見疾病患者正是受苦的少數,卻是受到醫療照顧最少的一群的小孩。
但我們尊重每一個生命。

A小弟弟於七個月大時因發展遲緩而就診,外觀上有頭髮顏色較淡及稀
疏,面頰飽滿,皮膚較白,臉蛋兒長相如同天使臉般,但全身肌肉張力
較低.八個月大時出現抽筋,於一歲半時去世。

B小弟弟於三個月大就診時有著同樣的症狀,其家族內有四位成員具相
同症狀,均亦早夭.以上病童經診斷為孟奇病。

孟奇病是由於銅(Copper)代謝異常所造成的疾病,主要是銅無法成功的
被運送通過腸黏膜的內皮細胞,使得身體內缺乏銅離子來進行一些酵素
催化反應因而產生臨床症狀。


孟奇病的臨床特徵包括:

(一)於嬰兒期(出生至一歲)發病:出現抽筋、肌肉無力、餵食困難、
   發展及發育遲緩、體溫較低等現象,由於大部份病嬰在外觀上都
   共同具有特別白的皮膚及膨鬆的臉頰,故又稱「天使臉嬰兒」。

(二)頭髮於顯微鏡下可發現不正常扭曲,且其粗細直徑不一,會有脆
   弱特別易斷的區域。

(三)血漿中銅離子及藍胞漿素的濃度降低。

(四)其他發現尚包括有骨骼及血管發育異常,漸進性的腦部萎縮等。


孟奇病約有2/3的病人是來自家族遺傳,另外1/3的病人則是由於本身的
基因突變。國外報告其發生率約為1/35000,此病症目前無葯物可治療,
大部份的病人在十歲前會死亡。

我們利用基因分析技術對這些家族作基因直接定序,成功的在病人家族
中找到和國外報導不同的基因變異點,在其中一個家族發現其Menkes基
因有單點突變,造成Menkes蛋白質上氨基酸改變成為轉譯終止訊號,進
而使產生不完全的Menkes蛋白;另一家族則是發現基因上單一鹼基對缺
損,使得Menkes蛋白質轉譯錯誤造成Menkes蛋白質功能異常。

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