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幫助大家擁有健康、優秀下一代的遺傳諮詢

生命的創造是宇宙最奇妙的事情,它由〝無〞中生〝有〞,並且使下一
代酷似上一代,使地球上生命泉湧,生生不息!生兒育女是人性及生命
的延續,當〝哇〞的一聲雄壯聲啼,寶寶來臨人間,驚喜了辛勞受痛的
母親,雀躍了焦急不安的父親!但若此時醫師輕聲一句:「你的小孩有
問題!」或者孩子在成長當中,被發現有遺傳疾病時,不管是由己遺傳
使得小孩有異常缺陷,或是〝不知原因〞形成孩子不完整,父母都會陷
入罪惡、痛苦的深淵。

無辜的孩子生下來就帶有缺陷,人生的路程步步惟艱,年輕的父母面對
缺陷兒在養育及經濟上的負擔和身心的煎熬,有誰來分擔?「為什麼會
發生在我身上?我跟先生家族都沒有人生過唐氏症的小孩啊?」「上次
懷孕在24週時超音波檢查說胎兒是無腦兒,我想再懷孕,會不會又…?
」「我先生的表姊有個智障的小孩,我姊姊生了唐氏症兒,我現在懷孕
有可能發生類似的情況嗎?」「母血唐氏症篩檢結果是高危險群,怎麼
辦?」「我不知道懷孕卻吃了感冒藥,會不曾造成胎兒畸形?」「我已
經生了兩個正常的小孩,家族也沒有遺傳疾病,雖然37歲,有必要做羊
膜腔穿刺檢查嗎?」「我前胎小孩有心臟病,再懷孕可以預防嗎?」「
月經該來卻沒來時,我做體檢照了一張胸部X光,會影響胎兒嗎?」「
羊腹腔穿刺檢查會造成……?」這一連串的疑問及為什麼,該找誰,或
去那裡可以找到解答呢?什麼樣的醫療、教育適合有缺陷的孩子?

其實有時再發生的機率很小,不過卻因為沒有人提供正確的資訊,以致
造成無必要的恐慌和擔憂。有時問題雖嚴重但是透過今曰的醫療技術,
可以在懷孕早期檢查,或者出生後加以治療。當事人有了這些資訊後,
比較可以做個適當的選擇,這就是遺傳諮詢的目標。

遺傳諮詢就是由受過訓練的專業人員將某疾病(或缺陷)與遺傳的關係
仔細的跟當事人(家庭)解說並討論,透過誠懇的態度去了解當事人及
其家屬的身心情況,解答其疑惑,溝通討論,並提供各種可行的對策。
舉凡前述的各種問題,遺傳諮詢工作者將針對疾病、情況或缺陷提供:

一、先天性疾病(缺陷)的可能原因,再發生機率,可行的產前檢查方
  法和時機。
二、醫療事實,包括診斷、疾病過程及可能的治療、預後。
三、選擇適合個人及家庭的措施。
四、對疾病或缺陷的再發生率做最好的調適等。

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