文�高雄榮民總醫院血液腫瘤科 王玉祥醫師
一 家族罹癌趨向成因
臨床百分之壹的癌症病例有家族趨向，其成因有二：一為先天遺傳因子所致，二是後天因素所引起。先天遺傳因子致癌亦有二種狀況，目前已知結腸直腸癌、乳癌、卵巢癌臨床有家族好發現象，已發現有引起上述三種癌病的遺傳基因存在，分別是APC，BRCA1，BRCA2等。這類致癌基因會經由遺傳法則世代相傳。
另有許多遺傳性先天染色体異常的症候群亦會伴發罹癌現象。另一種則是非遺傳性的先天異常疾病可以使人好發癌病，如唐氏症（蒙古症）孩童易患急性骨髓球白血病，較一般孩童患病率高二十倍。而後天致癌因素亦會發生家族趨向，如國內Ｂ、Ｃ型肝炎病毒流行率高，垂直傳染率尤其常見，家族成員慢性感染狀態會有肝硬化肝癌轉變，因此肝癌在國內屢見家族好發現象，民國八十二年後台灣施行Ｂ型肝炎病毒疫苗接種後，上述家族肝癌趨向已明顯改善。
二 如何察覺家族罹癌趨向
因此罹癌與先天遺傳因子有關已不容置疑，除上述癌病外、前列腺癌、淋巴癌、胰臟癌、睪丸癌、子宮癌、胃癌、甲狀腺癌等亦有家族齊集現象。醫界有必要尋找出易罹癌的家族，因對其家族高危險成員採取適當防癌措施，如定期癌症篩檢可診斷早期治癒癌或預防性手術治療可防範於未然，如預防性乳房、卵巢、結腸切除術等，有助改善癌病預後。並可改進生活品質，篩檢出家族中非危險性成員可免除其無謂的恐懼。
如何及早發現罹癌家族，醫師及病患雙方的認知及警覺性均屬重要，首先是臨床表現及病史的分析，先天因素致癌有下列特色：家族成員有某種癌症齊集現象，即家族中直系親屬多人罹患相同癌病，罹癌年齡較一般人年輕，往往低於五十歲，或某一成員發生兩種甚至兩種以上原發癌，或同一類癌有好發兩側跡象，如兩側乳癌，卵巢癌，腎臟癌。或同時伴發其他症侯群症狀，另外許多先天致癌基因以体染色体顯性遺傳方式留傳，其表現特色為男女均可能受影響，可連續數代均有遺傳跡象，遺傳率為百分之五十，基因來源可來自父系或母系任何一方。
三 家族有罹癌趨向怎麼辦
簡而言之，家族一、二等親屬若有三人或以上罹患相同種類癌病，發病年齡輕，甚至好發兩側癌，即需尋求遺傅諮詢評估，以確定是否有家族罹癌趨向。除了詳細的家族史，包括已故親屬過往病史資料收集外，尚包括各類先天症候群的鑑別診斷，巳知有上百種先天異常症候群有罹癌傾向，然後再了解異常先天因子的遺傳法則，可分為体染色体，性染色体顯性隱性遺傳，最終針對個別成員進行遺傳試驗。
九零年代發現了BRCA1，BRCA2兩個罹癌基因，若有BRCA1基因異常，終身患乳癌的危險率是56∼85％，患卵巢癌危險率是20∼60％，另亦有較常人較高的前列腺癌結腸癌發生率。而存在BRCA2基因異常時，終身患乳癌卵巢癌的危險率分別是56∼85％及10∼20％，同時較常人易罹患男性乳癌、前列腺癌與胰臟癌。
據德國研究資料指出，高危險群乳癌病患，即其患病年齡在四十歲以前，並有直系親癘罹患乳癌及卵巢癌，或兩側乳癌患者，篩檢出BRCA1或BRCA2的帶因率達50％以上，因此主張家族成員中有三人或以上發生乳癌或卵巢癌，而其中至少二人發病年齡在六十歲以下，即必須篩檢BRCA1基因異常。
事實上，臨床祗有百分之五至十的卵巢癌及百分之十的乳癌病例與遺傳因子有關，而這些病例中，百分之五十的乳癌及百分之九十的卵巢癌有BRCA1基因異常，所以目前已知的先天因子異常尚不足以解決所有乳癌及卵巢癌的先天致癌因素，尚有眾多未知的致癌基因尚待研究。
其中後天環境因素與先天致癌因子的相互作用，對成癌與否有決定性的影響，因此縱然家族有罹癌趨向，亦無須過份憂慮，應認知及早尋求遺傳諮詢，以確定是否有先天致癌因素存在，配合醫師採取適當的處理，最重要者莫過於隨時注意一般癌症防治措施，才是正確的防癌之道。
一 家族罹癌趨向成因
臨床百分之壹的癌症病例有家族趨向，其成因有二：一為先天遺傳因子所致，二是後天因素所引起。先天遺傳因子致癌亦有二種狀況，目前已知結腸直腸癌、乳癌、卵巢癌臨床有家族好發現象，已發現有引起上述三種癌病的遺傳基因存在，分別是APC，BRCA1，BRCA2等。這類致癌基因會經由遺傳法則世代相傳。
另有許多遺傳性先天染色体異常的症候群亦會伴發罹癌現象。另一種則是非遺傳性的先天異常疾病可以使人好發癌病，如唐氏症（蒙古症）孩童易患急性骨髓球白血病，較一般孩童患病率高二十倍。而後天致癌因素亦會發生家族趨向，如國內Ｂ、Ｃ型肝炎病毒流行率高，垂直傳染率尤其常見，家族成員慢性感染狀態會有肝硬化肝癌轉變，因此肝癌在國內屢見家族好發現象，民國八十二年後台灣施行Ｂ型肝炎病毒疫苗接種後，上述家族肝癌趨向已明顯改善。
二 如何察覺家族罹癌趨向
因此罹癌與先天遺傳因子有關已不容置疑，除上述癌病外、前列腺癌、淋巴癌、胰臟癌、睪丸癌、子宮癌、胃癌、甲狀腺癌等亦有家族齊集現象。醫界有必要尋找出易罹癌的家族，因對其家族高危險成員採取適當防癌措施，如定期癌症篩檢可診斷早期治癒癌或預防性手術治療可防範於未然，如預防性乳房、卵巢、結腸切除術等，有助改善癌病預後。並可改進生活品質，篩檢出家族中非危險性成員可免除其無謂的恐懼。
如何及早發現罹癌家族，醫師及病患雙方的認知及警覺性均屬重要，首先是臨床表現及病史的分析，先天因素致癌有下列特色：家族成員有某種癌症齊集現象，即家族中直系親屬多人罹患相同癌病，罹癌年齡較一般人年輕，往往低於五十歲，或某一成員發生兩種甚至兩種以上原發癌，或同一類癌有好發兩側跡象，如兩側乳癌，卵巢癌，腎臟癌。或同時伴發其他症侯群症狀，另外許多先天致癌基因以体染色体顯性遺傳方式留傳，其表現特色為男女均可能受影響，可連續數代均有遺傳跡象，遺傳率為百分之五十，基因來源可來自父系或母系任何一方。
三 家族有罹癌趨向怎麼辦
簡而言之，家族一、二等親屬若有三人或以上罹患相同種類癌病，發病年齡輕，甚至好發兩側癌，即需尋求遺傅諮詢評估，以確定是否有家族罹癌趨向。除了詳細的家族史，包括已故親屬過往病史資料收集外，尚包括各類先天症候群的鑑別診斷，巳知有上百種先天異常症候群有罹癌傾向，然後再了解異常先天因子的遺傳法則，可分為体染色体，性染色体顯性隱性遺傳，最終針對個別成員進行遺傳試驗。
九零年代發現了BRCA1，BRCA2兩個罹癌基因，若有BRCA1基因異常，終身患乳癌的危險率是56∼85％，患卵巢癌危險率是20∼60％，另亦有較常人較高的前列腺癌結腸癌發生率。而存在BRCA2基因異常時，終身患乳癌卵巢癌的危險率分別是56∼85％及10∼20％，同時較常人易罹患男性乳癌、前列腺癌與胰臟癌。
據德國研究資料指出，高危險群乳癌病患，即其患病年齡在四十歲以前，並有直系親癘罹患乳癌及卵巢癌，或兩側乳癌患者，篩檢出BRCA1或BRCA2的帶因率達50％以上，因此主張家族成員中有三人或以上發生乳癌或卵巢癌，而其中至少二人發病年齡在六十歲以下，即必須篩檢BRCA1基因異常。
事實上，臨床祗有百分之五至十的卵巢癌及百分之十的乳癌病例與遺傳因子有關，而這些病例中，百分之五十的乳癌及百分之九十的卵巢癌有BRCA1基因異常，所以目前已知的先天因子異常尚不足以解決所有乳癌及卵巢癌的先天致癌因素，尚有眾多未知的致癌基因尚待研究。
其中後天環境因素與先天致癌因子的相互作用，對成癌與否有決定性的影響，因此縱然家族有罹癌趨向，亦無須過份憂慮，應認知及早尋求遺傳諮詢，以確定是否有先天致癌因素存在，配合醫師採取適當的處理，最重要者莫過於隨時注意一般癌症防治措施，才是正確的防癌之道。
本文作者：王玉祥醫師
